眼睑松弛和上唇增厚

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眼睑松弛和上唇进行性增厚为特点,故称眼睑松弛-上唇肥厚综合征,部分患者合并有甲状腺肿大,又称眼-口-甲状腺综合征

目录

眼睑松弛和上唇增厚的原因

可能属于常染色体显性遗传

眼睑松弛和上唇增厚的诊断

诊断要点:自幼发病,开始为眼睑水肿,反复发作后眼睑皮肤松弛,起皱,伴有毛细血管扩张,严重者可发生眼睑下垂。从婴幼儿开始,口唇反复肿胀,因炎症使嘴唇纤维化而变厚成双唇状。到青春发育期时出现单纯性甲状腺,肿大。

眼睑松弛和上唇增厚的鉴别诊断

眼睑松弛:眼睑松弛综合征(blepharochalasis syndrome),又称眼睑松解症(dermatolysis palpebrarum)、萎缩眼睑下垂(ptosis atrophica),是一种少见眼睑疾病,以青少年反复发作性眼睑水肿为特征,有眼睑皮肤变薄,弹性消失,皱纹增多,色泽改变,可并发泪腺脱垂上睑下垂睑裂横径缩短等临床表现。1807年Beer首先对本病进行了描述,1896年Fuchs称其为眼睑迟缓症。

上眼睑增厚松弛厚皮性骨膜病患者的头部回状颅皮,眼睑特别是上眼睑增厚松弛,耳及口唇亦肥厚,尤变大,手足皮肤亦肥厚。四肢骨骼及指骨节肥大手指足趾呈杵状,踝、膝关节积液。患者四肢疼痛,行动笨拙。

眼睑闭合不全:指上下眼睑不能完全闭合,导致部分眼球暴露,又称兔眼。根据眼部临床表现,可以明确确诊。

眼睑下垂:又称“上睑下垂”。由于上睑提肌功能不全或消失,或其他原因所致上睑部分或全部不能提起,使上睑呈下垂位置。分为完全性及部分性、单眼性或双眼性、先天性与后天性、真性与假性等不同类型。如系先天性,检查是否:①单纯性上睑下垂(提上睑肌功能减弱或消失);②上睑下垂合并上直肌功能减弱;③上睑下垂合并其他睑部畸形,如内眦赘皮等;④上睑下垂合并(Marcus-Gunn)下颌瞬目联带运动现象。如系后天性,检查是否:①外伤性合并眼眶颅脑损伤、或合并颈部交感神经损伤;②疾病性如重症肌无力;③机械性如沙眼睑板浸润,或眼睑失去支撑力量,如无眼球。疑有重症肌无力时,可作新斯的明试验;疑有交感神经性下垂时,可作羟基苯丙胺试验。

诊断要点:自幼发病,开始为眼睑水肿,反复发作后眼睑皮肤松弛,起皱,伴有毛细血管扩张,严重者可发生眼睑下垂。从婴幼儿开始,口唇反复肿胀,因炎症使嘴唇纤维化而变厚成双唇状。到青春发育期时出现单纯性甲状腺,肿大。

眼睑松弛和上唇增厚的治疗和预防方法

该病无特殊治疗,早期可使用皮质类固醇激素口服或外用,眼睑松弛上唇增厚明显时,可考虑整形手术治疗,以改善眼睑及上唇外形。

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