眼底发现黄斑呈带灰色变色

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Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。眼底检查,可以发现黄斑呈带灰色变色,以后甚至失明

目录

眼底发现黄斑呈带灰色变色的原因

(一)发病原因

遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。

(二)发病机制

本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A,B 和C,该基因位于22q13,正常时,脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇,乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫,由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶,故上述几种苷脂分解不全,可因过多沉积于脑内而致病。

本病的病理改变以中枢神经白质周围神经最为明显,其他内脏器官组织内也可发生,脑组织内某些神经元丧失,星形细胞增殖皮质较深层有微胶质反应, 皮质细胞结构尚保留,白质显示神经磷脂明显丧失,而“U”形神经纤维相对完整,少突细胞数量减少,在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质, 在小脑齿状核下丘脑丘脑基底神经节脑桥脊髓前角细胞,脊神经根神经节细胞视网膜神经节细胞内,可见有细胞质包涵体,其内含有异染性物质,在偏光显微镜下,异染性物质呈黄,绿二色性,这种物质PAS染色呈阳性,苏丹黑染色也呈阳性,在电子显微镜下,细胞内包涵体为亲水性,其中大多数位于溶酶体内,包涵体大小不等(>1µm),大多数是由一种透明基质内的同心性或水平成层结构所组成,每层厚6~8nm,另一种包涵体是由无定形物质组成,这 种包涵体外包有一层薄膜(3~4nm),系由基质产生,细胞外有大的球形或圆形颗粒物质,在显微镜下,这些物质具有异染性。

视神经周围神经病理改变为节段性脱髓鞘性变,在Schwann细胞内有异染性物质沉积,在电子显微镜下,这种物质为多形性,并由“斑马小体”构成,异染性沉积物质还可存在于肾小管胆管上皮细胞内分泌腺细胞,肝脏实质细胞库普弗细胞内。

眼底发现黄斑呈带灰色变色的诊断

从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝亦更加明显,可有语言障碍,肌张力增高(下肢更为明显),深反射减弱或缺如,共济失调可进一步加重, 并可出现间歇性肢体疼痛等。到3~4岁时,患儿即卧床不起,出现四肢瘫,并可发生眼球震颤小脑病变体征抽风视神经萎缩及反应迟钝更加明显。眼底检查 可以发现黄斑呈带灰色变色,以后可以失明。除神经系统症状外,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等。

本病可并发眼球震颤,小脑病变体征,抽风,视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。

本病根据临床症状,主要为神经系统的临床表现,以及实验室检查所见,可获得诊断

尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,并以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素亦增多。

X线检查:X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型,但其改变程度较轻。

眼底发现黄斑呈带灰色变色的鉴别诊断

1.眼白出现三角、圆形或半月形的蓝色、灰色或黑色斑点是肠道蛔虫病的常见症状

2.黄斑区如发现有樱桃红色斑点,肺部X 射线片中有粟粒样改变者支持尼曼-皮克病诊断

3.豹纹状眼底:由于视网膜色素上皮的色素较少,可以透过视网膜而见到脉络膜大血管结构及血管间隙的色素区,形似豹皮的纹理,故称为豹纹状眼底,属脉络膜型

从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝亦更加明显,可有语言障碍,肌张力增高(下肢更为明显),深反射减弱或缺如,共济失调可进一步加重, 并可出现间歇性肢体疼痛等。到3~4岁时,患儿即卧床不起,出现四肢瘫,并可发生眼球震颤小脑病变体征抽风视神经萎缩及反应迟钝更加明显。眼底检查 可以发现黄斑呈带灰色变色,以后可以失明。除神经系统症状外,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等。

本病可并发眼球震颤,小脑病变体征,抽风,视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。

本病根据临床症状,主要为神经系统的临床表现,以及实验室检查所见,可获得诊断

尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,并以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素亦增多。

X线检查:X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型,但其改变程度较轻。

眼底发现黄斑呈带灰色变色的治疗和预防方法

提高人口素质,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率。针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询产前检查和遗传病的早期治疗。

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