愚型样睑裂歪曲

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愚型样睑裂歪曲指上、下眼睑边缘之间的间隙歪曲呈呆滞样。

目录

愚型样睑裂歪曲的原因

5号染色体短臂缺失所致。

愚型样睑裂歪曲的诊断

患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远内眦赘皮折(epicanthalfolds)、短头畸形满月脸、反先天愚型睑裂歪曲,小颌肌张力减退和斜视等。

体格检查以及染色体检查即可诊断。

愚型样睑裂歪曲的鉴别诊断

睑裂狭小:先天性睑裂狭小综合征的特征为睑裂较小。为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后,由于上颌突起发育抑制因数量的增加,与外鼻突起发育促进因数间平衡失调。因此,还有两眼内眦间距扩大,下泪点外方偏位。日本人中较多见。

睑缘呈横“S”形下垂:由于急性睑部泪腺炎疾病引起的,表现为睑缘呈横“S”形下垂,是急性睑部泪腺炎的临床表现。急性睑部泪腺炎:上睑外侧发红,肿胀疼痛流泪不适,睑缘呈横“S”形下垂,肿胀可扩展到颞,颊部,耳前淋巴结肿大压痛,睑内可扪及实性包块,有压痛,与眶壁及睑缘无粘连,眼睑分开时可见颞上结膜充血水肿泪腺组织充血隆起,有黏液样分泌物,可伴有发热头痛全身不适,若早期适当抗感染治疗,多在1~2周炎症消退,也有的成亚急性,持续1~2个月才消退,少数化脓从上穹隆结膜穿破,脓液排入结膜囊或暂时形成瘘管,2~3周即可愈合。

眼睑畸形:多由外伤感染、肿物切除手术等原因引起,瘢痕挛缩后可造成双眼睑形态不对称、眼睑外翻及闭合不全等异常。眼睑外翻畸形是面部烧伤病人经常出现的问题。由于眼睑不能闭合,眼球经常外露而受刺激,使眼球充血发红、疼痛,有异物感,常流眼泪。如果角膜暴露时间稍长,得不到眼液湿润,还会发生暴露性角膜炎角膜溃疡,如果治疗不及时,还可导致失明

患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远内眦赘皮折(epicanthalfolds)、短头畸形满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲,小颌肌张力减退和斜视等。

体格检查以及染色体检查即可诊断。

愚型样睑裂歪曲的治疗和预防方法

预防措施包括推行遗传咨询染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

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