并指(趾)畸形

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所谓并趾(指)畸形是指五趾(指)之间的两只或是两只以上互相粘连在一起没有独立分开,是出生时就可发现在的先天性异常。

目录

并指(趾)畸形的原因

并指(趾)症畸形原因目前仍不甚清楚,不过大致上我们知道它是胎儿发育过程异常所产生的现象。或许大部份人都会以为手或脚的发育是先长出手掌或是脚掌,然后再从其上长出一根根的手指或是脚趾。其实不然,手和脚刚开始时是长成一整团的,然后在末端相对於指(趾)间的部位的细胞自行坏死而逐渐塑成正常的指(趾)形。

并指(趾)畸形的诊断

并指畸形是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形,常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在。并指也可为某综合征的手指表现。其类型包括:单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。

并指(趾)畸形的鉴别诊断

手指甲脚指异常区分,趾(指)畸形一般是先天性因素,多见于新生儿,刚出生时即发生相邻手指互相融合连为一体。

趾(指)环状缩窄带: 阿洪病症状为趾(指)环状缩窄带。

并指畸形是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形,常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在。并指也可为某综合征的手指表现。其类型包括:单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。

并指(趾)畸形的治疗和预防方法

本病征病因未完全明了,多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致。患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁,母亲平均33岁),且其发生随胎次而增加,推测可能是双亲,特别是父方的生殖细胞发生突变所致。本病征预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④x线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对x连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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