巨阴症

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巨阴症先天性肾上腺增生症的临床表现之一,先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征肾上腺性变态征。

目录

巨阴症的原因

主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。

巨阴症的诊断

患儿很早即出现阴毛皮肤痤疮,有喉结声音变低沉,肌肉发达,体格发育过快,身长超过同年龄小儿,骨骺生长亦远远超过年龄。若未能及时诊断及正确治疗,则骨骺融合过早,至成人时体格反而较矮小。智力发育一般正常。女婴出生时可有阴蒂肥大,以后逐渐增大似男孩阴茎,但比同龄男孩的阴茎更粗大,大阴唇似男孩阴囊无睾丸(图2)。胚胎时期由于过量雄激素的影响,可阻止女性生殖器官的正常发育,胎儿于第12周时,女性外生殖器形成,尿道阴道口分开。

巨阴症的鉴别诊断

一、女性患儿应注意与真两性畸形相鉴别,后者系在一人体内具有两性的生殖腺卵巢睾丸的组织,但发育不全,因而其雌激素雄激素及尿17酮类固醇排出量皆较正常为低。  二、女孩尿道阴道同开口于尿生殖窦的患者,特别是开口位于阴蒂基底部时,须注意与男孩尿道下裂隐睾相鉴别。可做碘油造影观察有无子宫,并可做染色体检查肾上腺增生症患者的性染色质为阳性,性染色体为女性。  三、失盐型患者于出生后早期出现呕吐脱水症状时,应注意与幽门狭窄肠梗阻胃肠道疾病相鉴别,尤其是男性患儿,如经补液而低血钠,高血钾不易纠正者应予注意。

患儿很早即出现阴毛皮肤痤疮,有喉结声音变低沉,肌肉发达,体格发育过快,身长超过同年龄小儿,骨骺生长亦远远超过年龄。若未能及时诊断及正确治疗,则骨骺融合过早,至成人时体格反而较矮小。智力发育一般正常。女婴出生时可有阴蒂肥大,以后逐渐增大似男孩阴茎,但比同龄男孩的阴茎更粗大,大阴唇似男孩阴囊无睾丸(图2)。胚胎时期由于过量雄激素的影响,可阻止女性生殖器官的正常发育,胎儿于第12周时,女性外生殖器形成,尿道与阴道口分开。

巨阴症的治疗和预防方法

先天性肾上腺增生症治疗:本病若能早期诊断及早开始治疗,可防止两性畸形男性性早熟的发展, 患儿得以维持正常生活及生长发育

【治疗】

诊断确定后应及早应用氢化者的松或强的松治疗,一方面可以替代其本身肾上腺皮质激素合成之不足,又可抑制垂体促肾上腺皮质激素的释放,从而抑制肾上腺雄激素的过量产生,停止男性化的发展。如应用恰当,患者可维持正常生长发育及生活。开始时剂量宜较大,1~2周后待尿中类固醇排量已控制到满意水平时,可减少至生理剂量:一般口服强的松婴儿每天2.5毫克,儿童2.5~5毫克,青春期 7.5~10 毫克, 剂量根据尿中17酮类固醇排出量而调正。每日量分两次口服,最后一剂应在晚间服用。

应坚持终身服药。在应激情况下,激素维持量需增加二倍,如遇严重应激情况或发生急性肾上腺皮质机能减退危象时,激素剂量甚至需增加 5~10 倍,并可采用水溶性氢化考的松静滴及补充氯化钠

失盐型患者应及时进行抢救,开始时用氢化考的松 25~100 毫克/日静滴,补充液体及氯化钠以纠正失水及低盐,并可同时应用醋酸脱氧皮质酮( DOCA ) 0.5~l 毫克/日肌注,或用潴钠激素90-氟氢皮质素 250~300 微克/平方米/日,分三次服用。轻型失盐者可口服强的松,每天加入2~5克食盐即能保持电解质平衡

假两性畸形患儿阴蒂切除术宜在生后2~4年进行,手术太早不易成功,如果太晚对患者的心理及社会影响不利。尿道阴道同开口于尿生殖窦的患者可于月经来潮后做尿道、阴道分隔手术以避免上行性尿路感染。如患者在青春期才肯定诊断,其外生殖器已基本上像男性,则不宜再改变其原来的外生殖器形态,因为改变性别往往对患者的心理将是一个打击,且有复杂的社会影响,可考虑作子宫卵巢切除,使之继续保持男性的第二性征发育,并根据尿17酮类固醇排出量调整强的松用量,使之维持在正常成人男性水平。

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