小儿高磷酸酶血症

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小儿高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病,极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病,主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。受累部位常见于颅骨胫骨股骨脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高,血清钙、磷正常。

目录

小儿高磷酸酶血症的病因

(一)发病原因

本病为常染色体隐性遗传病血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。

常染色体隐性遗传通常有以下规律:(1)假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常,但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因

常染色体显性遗传,是指缺陷基因显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。通常有以下几条规律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。

(二)发病机制

破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替,溶骨和不完全成骨过程反复发生,大量不成熟的新生骨样组织堆积,使骨骼增厚,畸形、变脆易折。

小儿高磷酸酶血症的症状

小儿高磷酸酶血症主要表现为生长缓慢,一般在2~3岁发病。骨头疼痛是最常见的症状。由于疼痛而造成肢体行走困难,如跛行或步态不稳等,有时发生骨折四肢骨畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形,如下颌骨畸形颅骨畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,常伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。

暂时性高磷酸酶血症,常在2个月~2岁发生,除了轻微胃肠道症状外,没有更多的临床表现。通常在体检筛查时才发现,肝脏骨骼同工酶部分增高,但临床上没有肝脏和骨的障碍,一般4~6个月消失。

临床表现特点骨疼、骨骼畸形实验室检查碱性磷酸酶增高,而钙、磷正常,及X线检查骨骼改变特点可助诊断。

小儿高磷酸酶血症的诊断

小儿高磷酸酶血症的检查化验

一、实验室检查

血清碱性磷酸酶明显升高,血清钙、磷正常。尿亮氨酸,羟脯胺酸排泄增多。

二、辅助检查

X线显示长骨骨膜下骨样组织增生,骨干骨质疏松皮质髓质腔界限不清,可见散在脱钙区,呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚,密度不均匀,呈棉花绒状改变。

小儿高磷酸酶血症的鉴别诊断

小儿高磷酸酶血症主要与Pagets病鉴别。

骨骼的Paget病是一种慢性骨瘤变性,可造成骨的膨胀畸形、强度减弱,进而形成骨痛关节炎、畸形和骨折。Paget病的病因多认为与慢性病感染有关,有家族史。诊断多在40岁以上人群得出,男女性发病率差别不大,不同国度、民族的人群发病率不同,英国德国发病率高于北美,我国少见。。常见症状有:多数患者长期无症状、体征。有时其伴发关节炎的症状会混淆Paget病的诊断,所以很多Paget病的诊断来自于对其并发症的检查中。常见症状有:(1)骨痛:最常见,多在病损周围,以靠近关节部多。(2)头痛,听力丧失:病变发生在颅骨时。(3)神经压迫:病变发生在颅骨或脊柱时。(4)头颅增大,肢体弯曲,脊柱畸形:病变在进展中。(5)臀部痛:骨盆或大腿骨发生时。(6)关节痛关节软骨受损时。

小儿高磷酸酶血症的并发症

由于疼痛造成肢体行走困难,跛行,四肢骨畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形,如下颌骨畸形颅骨畸形,可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,常伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。

小儿高磷酸酶血症的预防和治疗方法

本病多为常染色体隐性遗传疾病,预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿高磷酸酶血症的西医治疗

(一)治疗

因原因不明,无特效治疗。主要为对症治疗。

1、止痛

(1)抑酸制剂:如除阿司匹林外,还可应用利塞瞵酸(双磷酸盐):用量10~20mg/kg,1次/d,持续数周。

阿司匹林:该药对钝痛的作用,优于对锐痛的作用。故该药可缓解轻度或中度的钝疼痛,如头痛牙痛神经痛肌肉痛月经痛,也用于感冒流感退热。本品仅能缓解症状,不能治疗引起疼痛、发热的病因,故需同时应用其他药物参因治疗。

(2)降钙素(Calcitonin):用量10~20mg/kg,静脉输入,2次/d,持续几周可缓解症状。

降钙素:降钙素用于治疗中度至重度症状明显的畸形性骨炎。Paget病具有骨痛和骨畸形心衰耳聋等症状的病人应考虑用本品治疗。具有降低血清钙的作用,其作用较哺乳类动物自身的降钙素强且持续时间较长。降钙素由甲状腺素滤泡旁细胞合成和分泌的肽类激素,可减低血浆中钙、磷浓度,抑制钙、磷的吸收。

2、其他 合并骨折时制动患肢。同时注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼。防止骨骼进一步脱钙。

(二)预后

常造成骨骼畸形、骨折等而影响肢体功能。

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