小儿雅克什综合征

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雅克什综合征(von Jakschs syndrome)即von Jaksch综合征,致病因素为营养缺乏(主要是造血物质缺乏)、佝偻病及长期慢性或反复感染(如呼吸道感染泌尿系感染皮肤化脓性感染等)等。其特点为婴儿期发病,表现有严重贫血肝脾肿大、周缘白细胞数增高并出现幼稚粒细胞及有核红细胞,病情呈慢性经过。一般预后良好,经去除病因、改善营养、治疗贫血后可痊愈。又称婴儿假性白血病贫血、婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。

目录

小儿雅克什综合征的病因

【发病原因】
雅克什综合征患者多为6个月至2岁的婴幼儿,是婴幼儿特殊型贫血,并非独立性疾病,而是婴幼儿时期机体对贫血、感染的一种特殊反应。病因为红细胞寿命缩短骨髓造血功能较差。营养缺乏(主要是造血物质缺乏)、铁代谢紊乱佝偻病及长期慢性或反复感染(如呼吸道感染泌尿系感染皮肤化脓性感染等)为主要的致病因素。临床主要为营养性贫血及肝脾肿大等骨髓外造血的表现。
【发病机制】
正常骨髓的代偿能力很强,若红细胞寿命轻度至中度缩短,极易代偿,不致发生贫血。患儿的原发感染持续1个月以上时,网状内皮系统增生功能亢进,红细胞过早地被破坏,其寿命由120天缩短到80天左右,骨髓缺乏相应的代偿能力,这是产生贫血的主要原因。红细胞生成素测定证明,红细胞生成素产生不足,不能适应感染时的需要。此外,尚有铁的利用障碍。感染时血清铁明显降低,总铁结合力也下降,这可能与运铁蛋白的产生减少有关。肝、脾和骨髓等组织中的贮存铁增多,但由网状内皮系统释放入血浆的铁减少,即所谓网状内皮系统铁阻滞。感染恢复后,铁代谢失常可得到纠正。

小儿雅克什综合征的症状

临床主要为营养性贫血肝脾肿大骨髓外造血的表现。反复感染、肝脾增大,可伴有维生素D缺乏病
1. 婴幼儿发病,多发生在6个月至2岁的婴幼儿。
2. 有慢性或反复感染史。贫血较重且为营养不良性。
3. 起病缓慢,面色逐渐苍白或呈蜡黄色,瘦弱精神萎靡,常有不规则发热
4. 体检可见肝脾明显肿大,尤以脾大明显,甚至可达骨盆,质地较硬。全身淋巴结可轻度肿大,有时可见皮肤出血点水肿。 周围血象出现幼粒、幼红细胞等临床特点即可考虑诊断。

小儿雅克什综合征的诊断

小儿雅克什综合征的检查化验

1. 血象:贫血的程度,取决于原发病。多表现为中度以上营养性混合性贫血。血红蛋白多在60~90g/L(6~9g/dl),红细胞相应减少,大小不等,易见异形、多染性及有核红细胞,此为小细胞正色素性贫血,贫血严重的可呈小细胞低色素性贫血网织红细胞轻度增高。白细胞增多,甚至可达30×109/l~40×109/l,分类可见各期幼稚粒细胞(甚至可见少数原粒细胞),但仍以较成熟者占多数。网织细胞正常或降低,血小板正常,白细胞多增高,此两点区别于缺铁性贫血
2. 骨髓象:骨髓增生尚可,增生活跃或明显活跃。细胞分类和形态与营养性混合性贫血相似。少数病例可增生低下,淋巴细胞相对增多、巨核细胞减少。 粒细胞、红细胞比例正常,看不到红系统代偿增生现象,骨髓中含铁血黄素增多。
  3.胸片检查: 呼吸道感染时,胸片可见肺部炎性阴影。
  4.长骨骨骺端X线摄片:可发现长骨骨骺端维生素D缺乏病的特异X线表现,早期X线长骨骺部钙化预备线模糊;极期钙化预备线消失、骨骺端增宽、骺端呈杯状或毛刷状改变,骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折。X线骨龄摄片发现骨龄落后。
5.B超等检查。

小儿雅克什综合征的鉴别诊断

1.缺铁性贫血 本病征严重时可见小细胞低色素贫血,此时应与缺铁性贫血鉴别,后者血清铁下降,但血清总铁结合力上升,骨髓细胞外铁减少甚至消失,肝脾一般不肿大。
  2.白血病:本病末梢血片可见幼稚粒细胞,且临床伴有肝脾肿大,尚需与白血病鉴别,主要靠骨髓检查急性白血病病情发展快,多有出血倾向,血象中幼稚细胞以原幼阶段为主,血小板大多明显减少,骨髓象有典型白血病改变。婴儿慢性粒细胞白血病血象、骨髓象以粒细胞改变明显,胎儿血红蛋白常明显增高。以上特点可资鉴别。
3.类白血病:有原发感染灶,脾肿大较轻,血象无有核红细胞,粒细胞有感染中毒改变,原发病控制后血象恢复正常。
  4.慢性溶血性贫血 在有核红细胞及网织细胞增加时,应与慢性溶血性贫血鉴别,后者可有家族性溶血性贫血或地中海贫血的红细胞形态的异常或血红蛋白异常以及证实溶血存在的试验阳性结果。
5.其他有骨髓外造血的疾病: 如婴儿型石骨症骨髓纤维化等也表现为贫血、脾大,外周血象出现幼稚粒、红细胞,但骨髓穿刺常不能成功。骨髓活检或骨骼x线摄片可助鉴别。

小儿雅克什综合征的并发症

反复感染、肝脾增大,可伴有维生素D缺乏病。维生素D缺乏病的发生与钙、磷代谢有密切的关系,对机体的影响是全身性的,其突出的表现是佝偻病骨软化症。都是由于膳食中缺乏维生素D或人体缺少阳光照射,体内维生素D的合成减少,造成维生素D缺乏,从而形成骨的钙化异常。

小儿雅克什综合征的预防和治疗方法

【治疗】
主要针对原发病,需对因治疗。控制感染贫血是治疗本病征的重点。
1.控制感染,清除感染病灶。治疗的最初阶段以积极控制感染更为重要,因感染未控制前抗贫血治疗很难奏效,应仔细寻找慢性感染灶。
2.按营养性混合性贫血用药:抗贫血药物的选用视贫血性质而定。给予铁剂、维生素b12、叶酸等。重症病例必要时给予输血
3.防治维生素D缺乏病:伴有活动性维生素D缺乏病时给以维生素D突击疗法。加强营养,抗佝偻病治疗。
4.其他:如饮食疗法,支持疗法及输血疗法的应用,原则上均与营养性贫血相同。有报告在使用抗生素的同时加用肾上腺皮质激素可改善症状及促使脾脏回缩。
【预后】
本病征预后一般良好,经治疗后精神、食欲及血象均可恢复正常,但脾脏肿大恢复较慢,重症病例或治疗较晚者可死于感染。

小儿雅克什综合征的护理

做好各种预防接种工作。
1.提倡母乳喂养,及时添加维生素B12

2.积极防治各种感染性疾病消化功能紊乱性疾病

3.加强营养、增强体质、促进健康。

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