小儿海蓝组织细胞增生症

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海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂神经糖脂积聚骨髓、肝、脾细胞组织化学染色呈海蓝色颗粒故名,始于1970年。有人认为可能是NPD的一种变异型。

目录

小儿海蓝组织细胞增生症的病因

【发病原因】
  认为本病征是常染色体隐性遗传疾病,本病征病因未明。海蓝组织细胞增生症又名海蓝组织细胞综合征。没有地区或种族特异性,也没有年龄特异性,从婴儿到老年均可发病。1947年moeschlin首先发现组织细胞中海蓝色或深蓝色的粗大颗粒。1954年由sawitsky首先描述,1970年silverstein等正式提出本病征的名称。Blankenship等曾报道有一家3人均患本病,故提示常染色体隐性遗传性疾病。临床上可分为原发性继发性两类,继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海贫血脂蛋白血症多发性骨髓瘤等。其特点为肝脾肿大血小板减少伴轻度紫癜骨髓涂片出现大量海蓝组织细胞。
  【发病机制】
  常见肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血症状,可能是由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚,导致体内黏多糖代谢异常造成堆积。

小儿海蓝组织细胞增生症的症状

临床诊断
起病年龄不限,从婴儿到老年都有可能发病。40岁以下发病的多见。
   本病征临床过程类似戈谢病慢性型,起病隐匿,病程长,均有肝脾肿大脾大一般超过肝脏浅表淋巴结多无肿大,因血小板减少皮肤可见紫癜,少数病人有黄疸,可能因磷脂糖脂在肝内蓄积引起进行性肝功能衰竭,偶可发生肝硬化。尚有皮肤出现色素,皮疹,眼底斑点区有白色环。1/3的病例有肺部浸润,像肺结核结节病
实验室诊断
  若病人出现上面临床症状,确诊需检查是否有海蓝组织细胞的存在。 骨髓中发现大量海蓝组织细胞是诊断本病征的重要依据,在确定海蓝组织细胞综合征后,尚须进一步寻找原因,在排除为继发性之后,才能确诊为原发性海蓝组织细胞综合征。

小儿海蓝组织细胞增生症的诊断

小儿海蓝组织细胞增生症的检查化验

1.血液检查:因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血白细胞减少血小板减少血红蛋白红细胞计数减少。血清酸性磷酸酶增高。
   2.尿液检查:尿黏多糖排出量增高。
  3.骨髓检查:经组织化学染色后,可见骨髓中有大量海蓝组织细胞,红、粒、巨核系增生正常,有海蓝组织细胞(Ⅰ型)和泡沫细胞(Ⅱ型)。海蓝细胞直径20~60μm,有一偏位圆形核,染色质凝集,可见核仁胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒,其苏丹黑糖原染色呈阳性反应,浆内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。
  4.病理检查:对肝与脾的提出物分析,结果糖神经鞘酯、磷脂和脑苷脂增加,部分病人在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞浸润B超可见肝、脾肿大肝硬化表现。X线胸片见肺部浸润影。脑电图检查可发现异常脑波。

小儿海蓝组织细胞增生症的鉴别诊断

该病的确诊,需根据临床症状和检查是否有海蓝组织细胞的存在。但下列疾病继发性海蓝组织细胞增生、ITP、慢粒、真性红细胞增多症地中海贫血多发性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂类沉积症,也能在脾内见到少量海蓝组织细胞,并有原发病的特征。因此需注意此类疾病的鉴别。

小儿海蓝组织细胞增生症的并发症

肝脾大婴儿多伴黄疸,逐渐进展出现肝硬化肝功能衰竭。伴血小板减少紫癜
1.肝硬化:具体表现为肝细胞弥漫性变性坏死,继而出现纤维组织增生和肝细胞结节状再生,这三种改变反复交错进行,结果肝小叶结构和血液循环途径逐渐被改建,使肝变形、变硬而导致肝硬化。早期无明显症状,后期则出现一系列不同程度的门静脉高压肝功能障碍,直至出现上消化道出血肝性脑病并发症死亡。
2.肝功能衰竭:肝细胞受到广泛严重损害,机体代谢功能发生严重紊乱而出现的临床综合征肝衰竭发生于许多严重的肝脏疾病过程中,症候险恶,预后多不良。
3.紫癜:皮肤粘膜出血后颜色改变的总称。临床表现出血点、紫癜和瘀斑,一般不高出皮面,开始为紫红色,揉捏压等动作不能使淤斑散开,会逐渐变浅,至两周左右变黄而消退。

小儿海蓝组织细胞增生症的预防和治疗方法

【治疗】
  1.原发性病者:目前医学手段尚无特效疗法。对于出现有脾肿大,脾亢者可行脾切除术,术后能改善病人的症状,但需考虑脾切手术后对病患的影响,特别对于儿童和青少年。
2.继发性病者:针对原发疾患对症治疗。合并感染出血肝功能损害时可对症处理。 
  【预后】 
 病情轻者,症状较轻,多可长期存活或工作。 年龄小或病情重者预后差,少数病情进展累及骨骼、肝、脾、肺、脑,往往因肝功能衰竭、肺部病变或胃肠道大出血死亡。

小儿海蓝组织细胞增生症的护理

避免近亲结婚,是预防遗传病最有效的措施。此类遗传性疾病,病程长且难以治愈,所以需重视产前遗传性疾病的咨询工作。

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