家庭诊疗/婴儿染色体异常

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默克家庭诊疗手册

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正常体内有23对染色体染色体异常包括染色体数目的异常,某一特定染色体大小异常或染色体的异位(一条染色体上的遗传物质连接到另一条染色体上)。

在下列情况下应对胎儿新生儿染色体分析

.孕妇年龄超过35岁;

.超声波检查发现胎儿有大体畸形

.新生儿有多发畸形或外生殖器呈两性。

唐氏综合征

唐氏综合征(21三体综合征)是染色体异常引起的精神发育迟滞和体表畸形的染色体综合征。

多一条染色体,某一号染色体有三条称作三体征。新生儿常见的三体征是21三体,其他三体也可发生。唐氏综合征大约95%是21三体综合征,5%是其他染色体异常。发生率为700个生儿中有1个唐氏综合征患儿。但其危险性与母亲年龄密切相关(见遗传疾病检查诊断)。20%以上的唐氏综合征小儿的母亲年龄超过35岁,但母亲年龄大的小儿仅占全部新生儿的7%~8%。多余的一条21号染色体多来自于父亲,来自于母亲的仅占全部病例的1/4~1/3。

症状

唐氏综合征小儿有体格和精神发育迟滞。唐氏综合征小儿少动、少哭,肌肉松弛。唐氏综合征小儿的平均智商(IQ)为50,而正常小儿的平均智商为100,但有些唐氏综合征小儿的智商在50以上。

唐氏综合征小儿有小头,面部宽而扁平,眼上斜,塌鼻,舌头大且常常伸出来,小耳,低位耳,手短而宽,通贯掌手指短,小指向内弯曲且只有两个指节,正常有三个指节。第1趾和第2趾间距宽。大约35%的唐氏综合征患儿有先天性心脏病

诊断

唐氏综合征常常在产前就能作出诊断,对年龄在35岁以上的孕妇应进行筛查。母亲血甲胎蛋白水平低提示胎儿唐氏综合征的危险性大,通过羊膜腔穿刺收集羊水进行分析以明确诊断,超声波检查常常能发现胎儿的大体畸形。

出生后,唐氏综合征小儿的外表特征可提示诊断,医生可通过取小儿血作染色体检查发现21三体以明确诊断。

预后

唐氏综合征小儿患心脏病及白血病的危险性增加,如果患心脏病或白血病,他们的预期寿命缩短,如果不伴发心脏病或白血病,多数患儿可存活到成年。许多唐氏综合征小儿有甲状腺功能失调,但如果不作血样本检查一般不能发现。由于耳反复感染内耳积液(耳炎),患儿易伴发听力障碍。由于角膜晶状体的变化,患儿可能有视力障碍。视力和听力的疾患可以治疗。许多唐氏综合征的患儿30岁以后可能发生痴呆,如记忆力丧失,智力低下加重,个性改变。一般寿命不长,但有些唐氏综合征患者活得很长。

缺失综合征

在有些婴儿可发生染色体的部分缺失。少见的猫叫综合征(第5号染色体短臂缺失综合征)就是一个例子。猫叫综合征的婴儿哭声尖而高,其哭声非常像猫的叫声。这种哭声生后不久就能听到,持续几周,然后消失。猫叫综合征的患儿出生体重低,小头,面部不对称,口不能完全闭合。有些婴儿有满月脸,眼距宽,鼻宽大,低位耳,耳形态异常。短颈,指间有蹼(并指)。心脏畸形常见,婴儿走路跛行,精神和体格发育明显落后。尽管有这些异常,猫叫综合征患儿一般能活到成年。

另一个缺失综合征,为第4号染色体短臂缺失综合征,其症状与猫叫综合征相似,但极少见。精神发育迟滞更突出,可合并许多大体畸形。多数患儿在婴儿期死亡。极少婴儿能活到20岁,他们一般有严重的残疾,患感染性疾病癫痫的危险性较高。

特纳综合征

特纳综合征(性腺发育不全)是指女性两条X染色体中的一条部分或完全缺失所致的综合征。

特纳综合征的发生率为女性新生儿的1/3000。特纳综合征小儿多数手背和足背有水肿(淋巴水肿),颈部背侧水肿皮肤皱褶常常很明显。

特纳综合征的女孩或妇女有身材矮小,颈蹼(在颈部和肩部有宽大的皮肤赘皮连接),后发际低,睑下垂,盾状胸,乳距宽,皮肤上有多处色素痣。第四指(趾)短且指(趾)甲发育不良。原发性闭经乳房阴道、阴唇发育幼稚。卵巢常常无发育的卵泡。主动脉的下部分可能狭窄(主动脉缩窄),导致高血压

肾脏畸形和血管轻度扩张(血管瘤)常见,有时肠道血管的异常可引起出血。特纳综合征的女孩不能估计空间关系,即使她们语言能力能达到平均水平或以上,但她们特定动作完成能力和数学能力都差,极少数病例有精神发育迟滞。

三X染色体综合征

三X染色体综合征是指女孩体内有三条X染色体,其发生率大约为女婴的1/1000。三X染色体综合征的女孩其智力较正常同胞兄弟姊妹低,有些病例有不育,有些病例可以生一个染色体正常、体格也正常的小儿。

极少数婴儿发现有4条甚至5条X染色体。精神发育迟滞和体格发育异常随额外的X染色体数目的增加而加重,尤其是有4条及以上的X染色体。

克氏综合征

克氏综合征(Klinefelter syndrome)指男性婴儿出生时体内多一条X染色体(XXY),克氏综合征在染色体异常疾病中相对常见,其发生率大约为男性新生儿的1/700。

虽然克氏综合征患儿的体格特征变化很大,但大多数的男孩仅有身材高大,其他外表无异常。克氏综合征患儿智力正常,但多数有发音和读写障碍。他们经过发音和语言治疗常常可改善,且最后能上学,学习成绩尚可。青春期发育时间正常,但睾丸小,常常有不育,面部胡须稀少,有些有乳房轻微肿大。替代性的雄激素治疗对患儿有益,可改善骨密度,帮助发育一个更男性的外表。

XYY染色体综合征

XYY染色体综合征指男孩出生时体内多余一条Y染色体。XYY染色体综合征患儿常常身材高大,有语言障碍。XYY染色体综合征曾被认为有攻击性行为或易暴力犯罪,但这一理论现证明是错误的。

脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征的男孩较女孩易发生精神发育迟滞,其原因部分因为X染色体含有精神发育迟滞的隐性基因(X连锁基因),女孩有一条X染色体上有正常的基因因此达到了平衡。有这种隐性基因存在的失调称作脆性X染色体综合征。脆性X染色体综合征常常因为精神发育迟滞而被诊断,仅次于唐氏综合征。脆性X染色体综合征患儿X染色体异常。

脆性X染色体综合征症状包括精神发育迟滞,耳朵大、突出,下颌和前额突出,大睾丸(在青春期后明显),难以理解的是,有的脆性X染色体综合征男孩精神发育正常,而有的女孩只是隐性基因携带者,其外表正常,但有精神发育迟滞。产前检查可诊断脆性X染色体综合征,但它是否引起男性或女性的精神发育迟滞不能检查出来。

32 婴儿肾脏和泌尿道畸形 | 幼儿精神发育迟滞 32
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