猫叫综合征

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猫叫综合症(cri du chat syndrome) 又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。

1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告,“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。

婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征,这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显,直至消失。此外,患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析,列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多,种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常,而只表现其一部分。最为常见的异常表现:

1、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

2、童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。

3、脸呈圆形,“满月状”。

4、两眼距离过宽。

5、外眼角往下倾斜等等。

这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。

临床表现为:

出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓掌纹异常、指趾过长等。

目前,该症在医学界尚无法治疗!

本人从事特殊教育约15年,也只见过两例,从见到的两例情况来看,猫叫综合症通过适合的教育训练,中度的也可以到庇护工场工作,但因行走、语言等方面的特异情况,轻度者也难以在社区竞争就业。

[染色体]

患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失(包括中间缺失)的占80%,不平衡易位引起的占10%,环状染色体或嵌全体则比较少见,由亲代染色体重排导致的5p-综合征不多见。

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