先天性全丙种球蛋白低下血症

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先天性全丙种球蛋白低下血症

先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传,其缺陷在于前B细胞分化为B细胞分化过程发生障碍。本病仅见于男性,又名Bruton。  

目录

治疗措施

原则是用替代疗法,补充病人不能产生的抗体。方法是周期性肌肉注射人血清免疫球蛋白,剂量为γ球蛋白每月ml/kg。正常血清IgG约12.0g/L。此方案虽只能维持病人血清IgG在2.0g/L水平,但有明显的治疗作用。长年反复注射,会引起局部注射部位瘢痕形成,偶尔发热皮疹荨麻疹哮喘血压下降等休克样反应,应及时按过敏性休克处理。部分肌肉注射γ球蛋白无效或因疼痛不能耐受的病人,可连续静脉输入血浆10ml/kg,以提高血清免疫球蛋白水平。另外,尚可每月静脉输入免疫球蛋白600ml/kg;输入前给予抗组织胺药或氢化考的松,能明显减少球蛋白的副作用[7]。对各种感染宜于抗生素治疗。甲氨苄啶与磺胺甲恶唑联用对因IgA缺乏的慢性鼻窦和肺部感觉有效。  

临床表现

在出生4~6个月以后,来自母体的IgG的保护作用消失,开始反复发生严重的化脓性细菌感染,尤其是上呼吸道及下呼吸道感染,常见有化脓性支气管炎肺炎中耳炎等,亦可发生脑膜炎骨髓炎化脓性关节炎等。但对毒素真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良,扁桃体小或缺如,虽反复发生感染,淋巴结及脾脏均不肿大。  

辅助检查

1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl,IgG少于200mg/dl,IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。

2.循环中的带有表面Ig或Ia样抗原的B细胞显著减少,这点与常见变异免疫缺陷病不同。

3.缺乏同种血球凝集素效价很低。

4.对菌苗接种抗体反应极低或缺如。

5.外周血中淋巴细胞数值正常,其中T细胞的百分比上升,而B细胞很少(<0.5%)或缺如。T/B细胞比值上升。

6.细胞免疫功能正常。

淋巴结及扁桃体活检 缺乏生发中心浆细胞(而骨髓中有正常量的前B细胞)。  

鉴别诊断

1.婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症:①血清IgG很低,而IgA和IgM正常。②外周血中B细胞计数正常。③淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞,但有浆细胞样淋巴细胞。④一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。

2.正常5~9月龄婴儿:①血清IgG虽低,但高于350mg/dl。②血清中可测到IgM及IgA。

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