伸舌样痴呆

跳转到: 导航, 搜索

口半张开,舌大常伸出口外,流涎症状

目录

伸舌样痴呆的原因

21号染色体三体是生殖细胞减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为 1.45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。

伸舌样痴呆的诊断

染色体检查

(1)21三体型:染色体组核型为47XX(或XY)十21,占90~95%。患儿染色体总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对),这种现象称为三体性,因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体发病率的125倍),双亲的染色体并无异常,也无家族史,所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时,如果一个是21三体综合征,则在另一个孩子100%也是21三体综合征。而在二卵性双胎时,二儿同是21三体综合征的机会只有30%。

(2)易位型:少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况:

1)D/G易位:缺少了一个号染色体,增添了一个的染色体,后者是由一个号与一个号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质,所以实际上此患儿的细胞内仍为3个号染色体(三体性),染色体组核型为46XX(或XY) 21,t(Dq21q)。此类患儿占2%,其母亲外表正常,但其细胞的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。

2)G/G易位:①21与22号染色体易位,形成一个/22染色体,可能是由患者的父亲所遗传的;②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体,还有一个正常的21号染色体,如母为携带者,其子代100%为患儿。染色体组核型为46XX(或XY) 21,此种病儿占2%。

(3)嵌合体型:占1%~2%,染色体组核型为47XX(或XY) 21/46XX(或XY)。较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有的为46,有的为47或45个。此型主要是受精卵卵裂期发生差错所致。有些21三体征患者的父母表现型正常,而具有一个体的嵌合体,母亲为嵌合体者占大多数,父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关。

伸舌样痴呆的鉴别诊断

应与其他状况的痴呆相鉴别。

痴呆是在智能已获得相当发展之后,由于脑部病损引起的继发性智能减退,可由各种器质性因素所致。年龄不满18岁不诊断痴呆。

染色体检查

(1)21三体型:染色体组核型为47XX(或XY)十21,占90~95%。患儿染色体总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对),这种现象称为三体性,因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体发病率的125倍),双亲的染色体并无异常,也无家族史,所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时,如果一个是21三体综合征,则在另一个孩子100%也是21三体综合征。而在二卵性双胎时,二儿同是21三体综合征的机会只有30%。

(2)易位型:少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况:

1)D/G易位:缺少了一个号染色体,增添了一个的染色体,后者是由一个号与一个号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质,所以实际上此患儿的细胞内仍为3个号染色体(三体性),染色体组核型为46XX(或XY) 21,t(Dq21q)。此类患儿占2%,其母亲外表正常,但其细胞的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。

2)G/G易位:①21与22号染色体易位,形成一个/22染色体,可能是由患者的父亲所遗传的;②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体,还有一个正常的21号染色体,如母为携带者,其子代100%为患儿。染色体组核型为46XX(或XY) 21,此种病儿占2%。

(3)嵌合体型:占1%~2%,染色体组核型为47XX(或XY) 21/46XX(或XY)。较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有的为46,有的为47或45个。此型主要是受精卵卵裂期发生差错所致。有些21三体征患者的父母表现型正常,而具有一个体的嵌合体,母亲为嵌合体者占大多数,父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关。

伸舌样痴呆的治疗和预防方法

孕妇在妊娠过程中,切勿滥用化学药物,避免接触有毒物质,远离辐射紫外线照射。若患有慢性疾病病毒感染,则不要怀孕。此外,高龄产妇更要做好相关的预防措施

参看

关于“伸舌样痴呆”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱