严重联合免疫缺陷病

跳转到: 导航, 搜索

严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起;Swiss型无丙球蛋白血症是淋巴干细胞缺陷引起;部分SCID则由T细胞分化不良与B细胞成熟障碍所致。  

治疗措施

为防止移植物抗宿主病发生,应将拟输的全血或血制品应用射线照射,以灭活免疫活性细胞,或采用冰冻过的红细胞

应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织,成功率最高;如应用HLA不相容的供髓组织,几乎都发生移植物抗宿主病而失败。预选用植物血凝素单克隆抗体补体或者免疫毒素处理供体骨髓,以清除引起移植物抗宿主病的成熟T细胞,可明显提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外,也可移植胎肝或胎儿胸腺,但疗效有限。

对ADA缺乏型SCID多次输经过置换和照射过红细胞有一定疗效。另外,每周肌肉注射一次大剂量牛ADA结合型聚乙烯乙二醇(PEG-ADA)也有较好的效果。  

临床表现

多于生后3个月内开始感染病毒、霉菌、原虫细菌,而反复发生肺炎慢性腹泻口腔皮肤念珠菌感染中耳为等。病儿生长发育障碍。体检一般不见浅表淋巴结扁桃体胸部放射线检查不见婴儿胸腺阴影。若由于疏忽,给患儿接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗,会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎。此外,给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血,会发生移植物-抗宿主病。

网状组织发育不全是SCID的最重量型,其特点是双系统免疫缺陷与严重粒细胞缺乏。大多因链球菌毒血症而于生后1周内死亡。SCID还可伴发骨发育不全而导致短肢侏儒,并有毛发早脱、红皮病鱼鳞癣等损害。

腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传,临床表现与普通SCID相似,但骨损害较多,常累及肋软骨连接处、脊椎、骨盆肩胛骨。ADA是嘌呤分解代谢催化酶;ADA缺乏可通过几种机制影响免疫调节而引起本病。检测病人红细胞和胎儿细胞的ADA活性,可明确诊断和为产前诊断提供依据。  

辅助检查

SCID是以系统免疫缺陷病,体液与细胞免疫功能均明显异常。但实验室检查却表现多种变化。通常,IgG、IgA与IgM很低,但少数病人可能有1~2项Ig正常。几乎普遍无抗体反应。部分病例血液和淋巴组织B细胞减少,而另些病例则可能基本正常。所有细胞免疫试验均异常,外周血T细胞数明显减少;记忆抗原试验和皮内植物血凝素试验反应极差。体外T细胞功能试验亦明显异常;有丝分裂增殖反应缺如。

关于“严重联合免疫缺陷病”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱