颜面的火焰状母斑

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伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome) , 亦称EMG 综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm 瘤和半身肥大综合征、Beckwith 综合征、新生儿低血糖内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。据统计,低血糖的发生率约占33%~50%。内脏肥大也常见,如肝、肾、胰腺心脏等均有不成比例的肥大。此外,还可有颜面的火焰状母斑耳廓畸形,颜面中央发育不全。

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颜面的火焰状母斑的原因

伯-韦综合征的病因不明,可能为常染色体单基因遗传性疾病,也有认为可能系多基因遗传

颜面的火焰状母斑的诊断

1.脐膨出 为主要最突出的畸形,一般为巨型脐膨出,基底部宽度超过6cm,内可含肝脏和(或)小肠

2.巨舌 舌体充满口腔常将舌伸出口外,由于嘴并不增大故巨舌影响吸吮动作造成喂养困难,影响正常咬,以致言语障碍、吐字不清等。

3.巨体 患儿出生时躯体明显大于一般新生儿。巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值,其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。

4.低血糖 新生儿期即有低血糖,尤其是早产儿更明显,低血糖多数于生后24~48h 出现,甚至出生后几小时就发生。第1 个月内频繁发作,严重者可出现抽搐意识丧失。低血糖一般在生后3~4 个月渐渐停止发作,手术者术后随访血糖已恢复正常。

5.脐部其他异常 可有脐疝脐带疝、腹直肌分离等。

6.其他畸形 内脏肥大,巨肾、巨眼球巨输尿管心脏畸形、特发性心脏肥大隐睾阴蒂肥大膈肌缺损、小头症、颜面中部发育不良、耳轮畸形、面部红斑、面部火焰状母斑等,尤以额眉部血管痣多见。

7.与肿瘤的关系 本病征有易罹患某些肿瘤的倾向。文献报告约10%的患者有Wilm 瘤、肝母细胞瘤肾母细胞瘤性腺母细胞瘤肾上腺癌等。另有报告伴有半身肥大表现者其合并肿瘤的可能性更大,为25%~30%。

巨舌影响吸吮动作造成喂养困难,言语障碍、吐字不清等。抽搐,巨肾、巨眼球、巨输尿管、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、面部红斑痣、面部火焰状母斑等。易患有Wilm 瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。

颜面的火焰状母斑的鉴别诊断

1.颜面受累时褶皱加深形成“狮面”:多见于原发性皮肤T细胞淋巴瘤斑块期,由红斑期进展而来,或在正常皮肤上发生,呈不规则形、界限清楚略高起的斑块,颜色为暗红至紫色,便度不等。可自行消退,亦可融合形成大的斑块,边缘呈环状、弓形或匐行性,颜面受累时褶皱加深形成”狮面”。

2.颜面充血呈樱桃红色:由于全身毛细血管扩张血管通透性增加,可表现为面部充血、颜面发红,呈现樱桃红色,可见于氧化物中毒等。

1.脐膨出 为主要最突出的畸形,一般为巨型脐膨出,基底部宽度超过6cm,内可含肝脏和(或)小肠

2.巨舌 舌体充满口腔常将舌伸出口外,由于嘴并不增大故巨舌影响吸吮动作造成喂养困难,影响正常咬,以致言语障碍、吐字不清等。

3.巨体 患儿出生时躯体明显大于一般新生儿。巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值,其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。

4.低血糖 新生儿期即有低血糖,尤其是早产儿更明显,低血糖多数于生后24~48h 出现,甚至出生后几小时就发生。第1 个月内频繁发作,严重者可出现抽搐意识丧失。低血糖一般在生后3~4 个月渐渐停止发作,手术者术后随访血糖已恢复正常。

5.脐部其他异常 可有脐疝脐带疝、腹直肌分离等。

6.其他畸形 内脏肥大,巨肾、巨眼球巨输尿管心脏畸形、特发性心脏肥大隐睾阴蒂肥大膈肌缺损、小头症、颜面中部发育不良、耳轮畸形、面部红斑、面部火焰状母斑等,尤以额眉部血管痣多见。

7.与肿瘤的关系 本病征有易罹患某些肿瘤的倾向。文献报告约10%的患者有Wilm 瘤、肝母细胞瘤肾母细胞瘤性腺母细胞瘤肾上腺癌等。另有报告伴有半身肥大表现者其合并肿瘤的可能性更大,为25%~30%。

巨舌影响吸吮动作造成喂养困难,言语障碍、吐字不清等。抽搐,巨肾、巨眼球、巨输尿管、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、面部红斑痣、面部火焰状母斑等。易患有Wilm 瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。

颜面的火焰状母斑的治疗和预防方法

病因仍不清楚,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20 周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4 个月左右即可应用);④X 线检查(妊娠5 个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞性染色质测定(受孕40~70 天时),预测胎儿性别,以帮助对X 连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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