脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征

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疾病名称脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征英文名称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征;新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征;Beckwith综合征;Beckwith-Weidemann综合征

药物疗法葡萄糖皮质激素;整形术  

目录

基本概述

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征。1964年,Weidemann又报告了一家兄妹均发生本病。因此,又称Beckwith-Weidemann综合征。  

治疗措施

治疗即低血糖的治疗,单用葡萄糖静脉注射静脉滴注很难维持血糖至正常水平,仅能使血糖暂时升高,如同时加用皮质类激素则可使血糖稳定。药物治疗应持续至低血糖发作停止后,一般须1~3个月。在药物治疗期间,应同时采用牛奶及固体饮食,多次进餐的喂养法以减少低血糖发作。对于脐膨出或脐疝可采用整形手术。  

病因学

本病病因未明。为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚子代。其发病机理尚未十分明了,有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度,发现均有明显升高,认为增生胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足,糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。  

病理改变

病理改变在所有病例均有胰腺肥大,胰腺β细胞增生,电子显微镜显示β细胞分泌颗粒增多。  

临床表现

临床上男女均可发病。患儿出生后即显示出许多畸形外观,体格较一般新生儿明显巨大,舌头巨大,常伸出口外,活动笨拙,影响正常的哺乳动作及咬合,嘴并不增大。常有腹部膨大脐膨出或脐疝。患儿出生后1个月内可呈消瘦状态,皮下脂肪明显减少,但以后几个月则生长逐渐加速,甚至接近巨大畸形。至1周岁左右,表现吐字不清、言语障碍,下颌突向前方。低血糖发作为本病的突出症状,在出生后几小时内即可出现,以后则反复发作,严重者出现抽搐意识丧失。血糖可低于1.1mmol/L。低血糖发作在出生后1个月内最为频繁,以后逐渐减少,一般在3~4个月后可逐渐停止,但也有持续至2~3岁者,但也有不出现低血糖发作者。据统计,低血糖的发生率约占33%~50%。内脏肥大也常见,如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。此外,还可有颜面的火焰状母斑耳廓畸形,颜面中央发育不全,膈肌缺损,阴蒂肥大隐睾肠扭转以及母体羊水过多,巨大胎儿等。患儿有轻度的智能低下,小头畸形等。患儿如能幸存至小儿期,则可有半身肥大症。常易罹患恶性肿瘤,如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。  

辅助检查

实验室检查发现血糖降低,血浆皮质醇及甲状腺素(T4)测定均在正常范围内。给患儿静脉滴注葡萄糖可刺激胰岛素分泌增加。应用胰高血糖素(glucagon)及D860试验均可引起胰岛素明显而持久的分泌,从而诱发低血糖发作。尿常规检查正常。周围血红细胞增多。  

预后情况

本病预后不良。除轻症者外,极少成活,通常于1~4个月内死亡。

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