膀胱外翻

跳转到: 导航, 搜索

膀胱外翻(exstrophy of bladder)包括腹壁耻骨生殖器畸形,表现为下腹壁和膀胱前壁缺损,膀胱后壁向前外翻,输尿管口显露,可见尿液喷出,这是一种少见的先天异常。Scheuke von Grafenberg(1597)首先描述本病临床所见,1780年Chaussier始用“膀胱外翻”一词(exstrophy of bladder)。Syme(1852)做了首例输尿管乙状结肠移植术,但9个月后患者死于肾盂肾炎。Nyman(1885)成功闭合5日龄新生儿膀胱外翻。Trendelenberg(1892)试用截骨术使耻骨靠近。Mickuliez(1897)关闭膀胱外翻时用回肠扩大膀胱。Young(1942)及Micbon(1948)分别报道首例女性及男性膀胱外翻关闭术后能控制排尿。Lepor及Jeffs(1983)报道22例经手术修复后有19例(86%)能控制排尿。

膀胱外翻

目录

流行病学

据报道,每1万~1.5万例出生的婴儿中有1例膀胱外翻,而新生儿缺陷检测系统国际情报研究所估计其发病率为3.3/100万。多数统计,男女之比是2.3∶1,Ives等和Lancaster报告则高达5∶1~6∶1。膀胱外翻,虽未明确为遗传性疾病,但却发现有家族性发病倾向。据Ives等估计,有膀胱外翻病史的家庭中,发病危险性为1%。Shapiro等(1984)以调查表格的方式向南美、北美及欧洲92位有经验的小儿泌尿外科和外科医师进行了调查,有效答卷53份,总共2500个有膀胱外翻或尿道上裂病史的家庭中,发现9个膀胱外翻的病人,为1/275,明显低于前者;然而在有膀胱外翻或尿道上裂双亲所生225个子女中,却发现有3例膀胱外翻,即每70例活着的婴儿中有1例,其发病率较一般人群高500倍。另外,Lancaster对多国膀胱外翻病人研究发现,膀胱外翻多见于年轻产妇的婴儿和多产妇的婴儿;尿道上裂与此无关。

病因

关于膀胱外翻的病因,目前多认为是由于胚胎发育时出现了误差,而非发育之某一阶段的停顿,因为人胚胎的发育通常不经过相应的膀胱外翻阶段。

发病机制

膀胱外翻畸形的胚胎学基础是泄殖腔膜的异常发育,阻碍中胚层组织向中间部移位,使下腹壁发育障碍。泄殖腔膜的破裂缺损,形成各种形式的膀胱外翻和尿道下裂膀胱外翻多为复合性畸形,常见的伴发畸形是尿道上裂和泄殖腔外翻。由于膀胱与尿道胚胎发育中是同源同系的,所以最常见的复合畸形是膀胱外翻-尿道上裂。此外,有的病人只有腹壁骨骼肌的发育缺损,而尿道发育是完整的,这种情况称为假性膀胱外翻(pseudo exstrophy);主要特点有脐带过长,脐部过低,直肠肌肉分散附着于耻骨上。

临床表现

下腹壁部分缺损、膀胱粘膜外翻,呈鲜红色。严重者两侧输尿管口外露,可见有尿液自两侧输尿管口呈阵性喷出。更严重者,则耻骨联合缺损,严重的尿道上裂及阴茎畸形。由于尿液经常浸湿裤,周围皮肤糜烂尿臊味很浓。患者常伴有其它先天畸形,如脊柱裂唇裂等。

并发症

  1. 患儿因腹壁肌肉发育异常可并发腹股沟疝
  2. 耻骨联合分离,骨盆发育异常出现股骨外旋或髋关节脱位,患儿行走时呈摇摆步态。
  3. 膀胱外翻患儿可伴有脊柱裂、蹄形肾、兔唇腭裂、肛门前移、闭锁、脱肛等畸形。
  4. 男性患儿阴茎海绵体发育差,存在不同程度尿道上裂,龟头扁平,包皮堆积于腹侧。
  5. 因阴茎海绵体分离较多加之阴茎上翘,故阴茎短小。可伴有隐睾
  6. 女性阴蒂分离,阴唇前连合在腹中线上分离两侧,阴道口前移。可生育,平产后易出现子宫脱垂。膀胱外翻远期并发症主要有膀胱输尿管反流,泌尿系统的反复感染和结石。

辅助检查

须注意伴发畸形,做静脉尿路造影了解上尿路情况,B超检查双肾、输尿管是否有畸形。行肾核素扫描,了解肾功能、肾血流情况。进行全面检查,了解心肺功能是否正常。

膀胱外翻2


诊断

根据患儿症状、体征即可确诊:

  1. 患儿衣裤湿渍,伴尿臭,常呈摇摆步态。
  2. 下腹壁部分缺损,膀胱黏膜外翻,鲜红色,敏感、易出血,双输尿管口外露,阵发排尿,耻骨联合分离。
  3. 男婴伴尿道上裂,阴茎短小;女婴阴蒂阴唇前连合分离。
  4. 伴有上尿路或全身其他脏器畸形。
  5. 排除假性膀胱外翻,膀胱上裂或重复外翻。

鉴别诊断

假性膀胱外翻:此为完全性尿道上裂加膀胱膨出。其脐孔位置低,腹直肌从脐上分裂,附着于分离的耻骨,膀胱从分裂的腹直肌突出似腹疝,但尿路正常。

治疗

手术治疗除对轻型病例,仅有一小部分膀胱粘膜翻出,腹壁缺损亦甚小,可用局部修补方法得到成功。对较为重型者,局部修补多归失败,一般多在十岁后。行输尿管直肠移植乙状结肠造瘘术处理,结果较为理想。  

预后

如不治疗2/3病例于20岁前死于肾积水尿路感染。术后短期并发症包括尿道瘘尿道狭窄及皮肤裂开。Lapor及Jeffs(1983)报道22例经功能性修复后,18例(86%)能控制排尿。Yerkes等对53例(其中35例典型膀胱外翻及18例尿道上裂)术后长期随访结果表明,18例能良好控制排尿,但其中72%均有膀胱排空差引起的一系列并发症,包括尿路感染10例、附睾炎2例以及膀胱结石4例。骨盆截骨术后仍可出现耻骨联合分离复发,Ozcan等(2000)随访10例患者14.8~49.5个月(平均34.6个月),9例均发生耻骨联合分离复发。

保健贴士

该病罕见,约1-4万生儿中有1例。男性多于女性,约2-8∶1。由于膀胱外翻,膀胱粘膜和输尿管口外露,很易导致尿失禁及上行性的肾盂肾炎,未经治疗者半数死于儿童期。男性患者多合并有尿道上裂,阴茎短小。这种手术的成功性很小,所以,最重要的还是预防。孕妇一定要在预产期内,在条件允许的情况下,进行科学的围产保健。  

本病的所有手术修复与整形,目的是恢复解剖形态和保护肾功能,控制排尿。但手术步骤繁多,并且要根据其年龄和身体状况分步进行。故除了尽早手术之外,也不能忽视手术的复杂性和失败的可能性,家长应有思想准备,密切与医生护理配合,加强观察和护理。即使手术成功,也必须随访复查,注意有无上尿路扩张,返流或合并感染。另外本病还有10%的患孩因尿失禁无法控制或手术失败而需做尿流改道手术。

参看

健康问答网关于膀胱外翻的相关提问

关于“膀胱外翻”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱