拇指仅存软组织而无骨骼

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骨骼畸形可累及双侧上肢,以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼变异或缺如最为常见,桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线,与其他掌骨并列,鱼际可消失,由于拇指与其他四肢处于同一水平,故失去对掌功能,拇指变异是本病征特征性改变,常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状,短小或缺如或 拇指仅存软组织而无骨骼

手-心畸形综合征心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome),又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。

目录

拇指仅存软组织而无骨骼的原因

(一)发病原因

常有家族史,属常染色体显性遗传性疾病

(二)发病机制

1.胚胎学因素 本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的,上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周,且都在2~3周内完成。因此,上肢和心脏有可能同时受某些因素影响而发生变异。根据Gegenbaur的原始翼理论,尺骨及其附近相当于原始鳍线的主干,桡骨是另4个附属线之一,且发生于尺骨之 前,尔后又趋于消失,故桡侧骨骼更易受累。由于下肢分化晚于上肢,所以下肢不受累及。这可能有助于说明本病征的桡侧骨骼更易受累的原因。

2.遗传学因素 一般认为本病征属常染色体显 性遗传,但亦有一些单发病例的报道。仅个别人报道患者的第16对染色体上有微小的变异,绝大多数人证明患者细胞核形是正常的。在本病征家族中,凡有先天 性心脏病者都伴有不同程度的上肢畸形,而有上肢畸形者却未必有先天性心脏病,但二者对后代的遗传性并无差异,因此均视之为本病征患者,其后代发病的机会约为50%。

3.药物影响 妊娠一个月内服用抗癫痫药物,可导致胎儿发病。

拇指仅存软组织而无骨骼的诊断

1.心血管畸形 本病征伴心血管异常者约占60%~70%,在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是房间隔缺损(多系Ⅱ孔型,也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损,其次是心脏传导系统异常及心肌病,而动脉导管未闭、大血管转位、冠状动脉异常、二尖瓣狭窄或脱垂、肺动脉狭窄三尖瓣闭锁等极少见。临床上可出现先心病的多种症状体征,如心悸气短乏力等,严重者可出现充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎。主要体征为胸骨左缘2~3或3~4肋间闻及收缩期杂音,伴震颤,肺动脉瓣第二音亢进及分裂,肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣舒张期杂音。

2.骨骼肌肉畸形 骨骼畸形可累及双侧上肢,以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见,桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线,与其他掌骨并列,鱼际可消失,由于拇指与其他四肢处于同一水平,故失去对掌功能,拇指变异是本病征特征性改变,常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状,短小或缺如或拇指仅存软组织而无骨骼

1.家系调查 对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢,尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。

2.超声心动图、心导管、心电图X线、染料稀释曲线等检查,以确定先天性心脏病类型。

3.骨骼X摄片和染色体检查

可出现心力衰竭,并发感染性心内膜炎。失去对掌功能,可伴有高腭弓腭裂、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧瞳孔大小不等外耳道闭塞及胃肠道泌尿生殖系等畸形。

拇指仅存软组织而无骨骼的鉴别诊断

本病征应与马方综合征、范可尼贫血伸舌样痴呆及其他染色体异常所致的上肢-心脏畸形相鉴别。

1.心血管畸形 本病征伴心血管异常者约占60%~70%,在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是房间隔缺损(多系Ⅱ孔型,也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损,其次是心脏传导系统异常及心肌病,而动脉导管未闭、大血管转位、冠状动脉异常、二尖瓣狭窄或脱垂、肺动脉狭窄三尖瓣闭锁等极少见。临床上可出现先心病的多种症状体征,如心悸气短乏力等,严重者可出现充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎。主要体征为胸骨左缘2~3或3~4肋间闻及收缩期杂音,伴震颤,肺动脉瓣第二音亢进及分裂,肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣舒张期杂音。

2.骨骼肌肉畸形 骨骼畸形可累及双侧上肢,以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见,桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线,与其他掌骨并列,鱼际可消失,由于拇指与其他四肢处于同一水平,故失去对掌功能,拇指变异是本病征特征性改变,常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状,短小或缺如或拇指仅存软组织而无骨骼

1.家系调查 对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢,尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。

2.超声心动图、心导管、心电图X线、染料稀释曲线等检查,以确定先天性心脏病类型。

3.骨骼X摄片和染色体检查

可出现心力衰竭,并发感染性心内膜炎。失去对掌功能,可伴有高腭弓腭裂、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧瞳孔大小不等外耳道闭塞及胃肠道泌尿生殖系等畸形。

拇指仅存软组织而无骨骼的治疗和预防方法

本病征为特发性,防止后代发生畸形是一个重要问题。后天因素的影响常促使遗传缺陷的暴露。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期,应注意避免精神与理 化因素的不良刺激,外伤与用药均应注意。有些药物如苯妥英钠丙米嗪反应停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形。放射线的照射、缺氧、过量的维生素A等也可致畸,应予以警惕。

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