小儿颈椎融合综合征

跳转到: 导航, 搜索

颈椎融合综合征(Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合,又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、先天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低颈部活动受限等三联征为特征。

目录

小儿颈椎融合综合征的病因

(一)发病原因

畸形为3~8周时胚胎脊柱分节不良。近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关。有时同一家族中发现几个病例,女性稍多见。

(二)发病机制

本病征为常染色体显性遗传,外显率低,具有各种表现度。有的类型为常染色体隐性遗传。有人认为本病征是胚胎形成后3~8周胚层分化障碍和抑制所致。

小儿颈椎融合综合征的症状

本病征主要特点为患儿自出生后即有颈椎歪斜,或头略向一侧偏斜,婴儿期因表现不明显常被忽略,颈椎2~3节融合多为偶然发现的。由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示短颈,颈胸靠近,颈前屈后伸主要是枕骨寰椎之间的动作,因之较侧方活动受限轻。颈部两侧可有皮蹼,上自乳突下至肩峰。皮蹼使颈部外观增宽。皮蹼包括皮肤皮下组织,其中有时有肌肉

头颈部活动明显受限。后发际低,有时伴有扁后脑。一些病儿表现为无痛性斜颈,有的可能是胸锁乳突肌挛缩,有的是骨性畸形所致。斜颈伴面部不对称,并发先天性高肩胛的也不少见。约有60%的短颈畸形病儿并发先天性脊柱侧弯、驼背,约半数以上患者有脊柱侧凸。另外,还可并发其他肌肉骨骼畸形如颈肋肋骨融合肋椎关节异常、并指、拇指发育不良,赘生指腭裂胸大肌发育不良、上肢半侧萎缩马蹄内翻足枢椎发育不全等。1/3患者有单侧肾脏发育不全等肾脏异常。还可伴有先天性心脏病脊柱裂颅骨变形、翼状肩胛畸形、听力障碍内斜视、水平性眼球震颤神经系统病变等。这些“隐匿”性异常对患者的危害甚至超过颈部的畸形。短颈并发心血管畸形的约占4.2%,其中室间隔缺损最为常见。有的病儿出现协同性自动运动(synkinesia)障碍,如病儿不能独立活动双手。

本病征多见于女孩,结合临床“三联征”,其诊断依据主要靠X线片,显示的颈椎融合和(或)伴有胸椎腰椎融合。

小儿颈椎融合综合征的诊断

小儿颈椎融合综合征的检查化验

一般血、尿、便常规检查正常,有肾功能损害的患儿尿液检查可有异常。

1.短颈综合征X线片所见 X线片对本病确诊和了解畸形范围都很重要。由于枕骨和下颌的重叠可使颈椎观察不清。为此有的需行体层摄影术(Laminagraphy)或CT检查。椎体变扁而宽,椎间盘变窄甚至消失。同时颈椎有脊柱裂的非常多见。侧位颈椎前屈后伸X线片可显示颈椎的不稳程度和融合范围。

Hlingworth将本综合征分为以下3种类型:

Ⅰ型:为数个脊椎融合成单个大块的广泛畸形,主要侵犯颈椎和上部胸椎

Ⅱ型:为1~2个颈椎间隙分节不完全而融合。

Ⅲ型;为Ⅰ型或Ⅱ型同时并有下部胸腰椎体融合。

2.超声心动图检查 可发现心血管畸形。

3.静脉肾盂造影检查 必要时做泌尿系造影检查等。静脉肾盂造影对短颈畸形病人十分重要。

小儿颈椎融合综合征的鉴别诊断

本病征须与Turner综合征、Noonan综合征、Morquio综合征、脊柱肋骨发育异常相鉴别。

小儿颈椎融合综合征的并发症

1.肺通气障碍 因脊柱畸形常伴有胸廓异常,日久之后肺活量及最大通气量降低,导致混合性通气障碍,损害肺功能。

2.神经系统并发症 神经症状系因脊髓神经根受压所致,可并发面神经麻痹腹直肌麻痹眼睑下垂等。

3.心血管损害 先天性心脏病外显率约25%,以室间隔缺损为常见,此外可有动脉导管未闭法洛四联症大动脉转位肺静脉畸形引流等。并发耳聋的可有讲话和发音障碍

4.泌尿系损害 常见的泌尿系畸形有肾发育不全马蹄肾肾盂积水肾异位等。患儿可死于肾脏疾病和尿毒症

小儿颈椎融合综合征的预防和治疗方法

参照遗传性疾病的预防方法。

小儿颈椎融合综合征的西医治疗

(一)治疗

本病征无特殊治疗方法。

宜尽早被动牵引,争取最大限度恢复活动,整个生长阶段都应维持。用头环牵引,发挥撑开作用有利于矫正脊柱侧弯和后突。

颈椎不稳的要融合颈椎。年幼病儿椎板后方融合较椎体融合更简便、安全。有神经症状的,可选择枕骨后和颈1~2椎板切除或经口行齿状突切除术。Z字成形术松解颈蹼皮肤筋膜肌肉。术后有时可改善外观和活动范围。晚期可能有进行性麻痹。如有压迫症状,可用外科疗法

脊柱侧凸的治疗原则是,对原发部位或其代偿弧度均应及早作适当处理,以防畸形进一步发展。儿童患者须穿戴特殊的支架,胸椎的侧凸不超过55°,否则会加重肺功能的损害。颈椎牵引亦是重要的治疗方法,应避免牵引力过强。Bernini等应用动脉造影以观察枕颈畸形患者的椎动脉,发现25%有明显异常,若牵引力过强,往往容易发生神经血管损伤。Allen报道1例在重度外伤后导致四肢瘫痪。这些患者由于常伴有中枢神经系统异常以及椎间孔狭窄、骨赘椎管狭小、故稍受力影响即可造成神经损伤、应予重视。

(二)预后

本病征在外力影响下可致血管神经损伤,造成严重后果,甚至危及生命。

参看

关于“小儿颈椎融合综合征”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱