小儿面部偏侧肥大综合征

跳转到: 导航, 搜索

面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。

该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。

目录

小儿面部偏侧肥大综合征的病因

(一)发病原因

本病征病因未明,可能与染色体畸变胚胎发育异常有关。

(二)发病机制

本病征的发病机制尚未清楚,学界存在有各种学说。有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。也有人认为与肌病有关,还有学者认为该病征与肿瘤有相似之处,属于一种体细胞恶性单克隆性增殖

小儿面部偏侧肥大综合征的症状

(一)临床特点

1、常见发病人群。本病征以男孩多见,在出生后即见病态,部分呈慢性进行性加重,至发育期后可自然停止发展。

2、典型的特征。

患者多出现一侧颜面肥大,同时伴有同侧颧骨颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇舌肌均呈增生肥大,常多见于右侧。

3、口腔畸形。可见有有牙槽扩大、牙齿发育过早、有巨齿和错位咬合等。

4、皮肤异常。患侧皮肤可出现色素沉着毛发增生血管异常等。

5、其他症状。如智力发育、身高体重、体型、血压等亦可见异常。

(二)诊断要点

1、结合特征性的一侧颜面肥大即可诊断,是早期诊断的依据。

2、确诊需结合临床症状、病史及相关实验室检查

小儿面部偏侧肥大综合征的诊断

小儿面部偏侧肥大综合征的检查化验

检查项目包括:

(一)实验室检查

血液常规、血液生化、尿液常规等,但一般实验室检查无特异发现。

(二)影像学检查

1、X线。检查可发现尖齿过大等异常。

2、脑电图心电图检查。部分患者可见异常。

3、MRI检查。必要时可做MRI,明确病变范围,可为治疗提供影像学依据。

小儿面部偏侧肥大综合征的鉴别诊断

本症应与不对称身材-矮小-性发育不良综合征以及与外胚层发育不良综合征等相鉴别。

结合临床典型特征及相关检查即刻鉴别。

1、不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异常

2、外胚层发育不良(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld报道,故常称为Ellis-VanCreveld综合征,多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率,属常染色体隐性遗传中胚层外胚层组织均受累常伴随先天性心脏病

小儿面部偏侧肥大综合征的并发症

1、生长发育异常。少数病例可伴有器官畸形、肢端肥大、脊柱侧弯骨盆倾斜等。

2、部分患者由于脊柱的畸形可并发坐骨神经痛

3、智能发育不全。

4、大脑可出现异常放电,见癫痫发作。

小儿面部偏侧肥大综合征的预防和治疗方法

该病征病因未明,可参照先天性疾病预防方法。

1、普及相关医学教育知识,提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

4、产前。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,胎儿在宫内的安危,出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。

5、采取切实可行的诊治措施。

小儿面部偏侧肥大综合征的中医治疗

中医主要以辩证施治为主,以证用药。可作后期调理。

小儿面部偏侧肥大综合征的西医治疗

(一)治疗

本病征尚未有确切的治疗方法,临床上以对症治疗为主。

1、手术治疗。在自然停止发展后,对受累部位可行面部矫形术。

2、对症治疗。维持患者正常机体功能及钙磷代谢,充分做好术前准备

(二)预后

1、本病征具有自愈性,大多病例至发育期后可停止发展。

2、预后尚可,不危及患者生命。

参看

关于“小儿面部偏侧肥大综合征”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱