外胚层发育不良

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先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷,Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。  

目录

一、发病原因

本病征病因未明,有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。  

二、发病机制

Goeckerman认为胚胎在第3~4个月突然受损是其原因之一,一般认为与遗传因素有关,曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告,吕冰清报告的4例染色体均正常,关于遗传方式颇有争论,男性发病明显占优势,女性仅占10%,但在女性也有不完全型,患儿表皮萎缩变薄,真皮也减薄,汗管和汗腺大都缺如,毛囊皮脂腺也减少,但胶原纤维血管等无异常,常染色体显性遗传,纯合子型可致死,有人将其分为4型:

1.伴性隐性遗传男子型 症状典型,最常见。

2.伴性隐性遗传女子型 为基因携带者,只有部分症状。

3.常染色体隐性遗传 掌跖角化过度牙发育不良,汗少,常合并智力低下,父母为近亲婚配。

4.常染色体显性遗传 类似有汗型,两性皆有患病,智力迟缓,常有多指趾并指趾畸形。  

三、临床表现

1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良,粗糙,混浊,甲板中央凹陷,干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎

2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少,皮肤菲薄,干燥,掌跖角化过度。

3.缺牙或牙发育不良。

4.毛发稀少 毳毛稀少细弱或缺如,眉毛稀少或2/3处无毛,睫毛亦少。

5.泪腺发育不全者 易致结膜角膜干燥。

6.其他 此外,有些病例还伴有中胚层内胚层发育缺陷,如并指,缺指或多指畸形黏膜萎缩变性,味觉减退,发音嘶哑,萎缩性鼻炎嗅觉减退等。

临床上分有汗型和闭汗型两类,以闭汗型症状较重,因无法调节体温,夏季体温升高,表现似暑热症或容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥,文献报告20%~30%合并智力低下。

临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率,并非每个病例都具有全部特征,此外,还有合并Friedreich共济失调,眼震,脑干发育缺陷等少见病例的报告。

有汗腺,毛发,甲板异常,锥形牙齿对本症诊断甚有帮助,加上汗腺功能检查,必要时皮肤活检可明确诊断。  

四、检查

一般常规检查无异常,皮肤活检表皮,真皮萎缩变薄,汗管和汗腺缺如,毛囊和皮脂腺减少,胶原纤维和血管等正常。

1.X线检查 见缺牙或有并指,缺指及多指等畸形。

2.出汗试验 证实汗腺功能异常。  

五、并发症

有甲周炎,可有并指,缺指或多指畸形,发音嘶哑,嗅觉减退,容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥,合并智力低下,Friedreich共济失调,眼震,脑干发育缺陷等,若有呼吸道胃肠道黏液腺发育不良,可增加对感染易感性,引起吞咽困难,可见口炎腹泻。  

六、治疗

本综合征系外胚层发育不良所致,故无根治疗法亦无特殊治疗,一般对症处理。

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