小儿锁骨颅骨发育不全综合征

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锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。

目录

小儿锁骨颅骨发育不全综合征的病因

(一)发病原因

本病征为原发性受染骨的骨化疾病,骨化发生在幼年,为常染色体显性遗传,亦有自发的病例,颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势,亦曾报道合并有骨硬化者。

(二)发病机制

此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过,称之为CBFAl,是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征的症状

有家族史,亦有自发者。2岁以下畸形最明显,容易确诊。典型体征是头大、面小,有怪样表情。

锁骨有不同程度的发育不全,使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端肩峰端缺如明显可见,如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时,两肩可放到胸前,双肩和颏部接触,如图2。患侧肩胛骨较小,呈翼状。有时有肱骨头半脱位。肩下垂和胸部狭窄。

锁骨缺损常伴有肌肉异常,如三角肌前部纤维斜方肌的锁骨部缺如。臂丛可因残损的锁骨刺激引起疼痛和麻木,偶见并发脊髓空洞症皮肤和软组织钙化

头部异常发育(短头畸形)。儿童及成人期仍存留有额骨囟门不完全闭合而骨小且发育欠佳。常呈侏儒状,乳突气室缺如或较小。可存在眼距过远。颅骨膜骨化不完全,但颅底正常。骨缝推迟闭合或不能闭合。前囟门增大,有时可达到眶上嵴部位。一些病儿的前囟直至成人仍不闭合。在蝶骨部和乳突部也出现“囟门”。病变严重的颅顶大部分不能骨化。额窦鼻旁窦小或缺如,偶有额窦特别扩大者。鼻骨泪骨颧骨部分或完全缺如。上颌发育差。下颌正常,但在下颌联合部不融合。头部短,两眼距离增宽。腭弓高而窄,下颌有凸出畸形。乳牙生长正常。恒牙生长延迟并有发育不良。

此种畸形常伴有单侧或双侧髋内翻股骨颈短,见图3。胸椎腰椎神经弓不连接。因肋骨倾斜和胸骨柄缺损,胸廓也有畸形。有时并发脊柱侧弯颈椎横突加大和脊椎滑脱。有报道发生腰椎滑脱的可达病儿的24%。骨盆的两侧骨化不正常,耻骨联合宽,有时骶髂关节也增宽。骨盆畸形不影响胎儿的娩出。

腕骨跗骨骨化缓慢。第2、5掌骨和跖骨的近端和远端均有骨骺。第2掌骨过长,其基底部附加的骨骺增大。有时可发生指骨短小或缺如。

有上述临床症状,及颅骨X线片可提供诊断参考。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征的诊断

小儿锁骨颅骨发育不全综合征的检查化验

一般血、尿、便常规检查正常。

1.X线检查 一侧或两侧锁骨胸骨端肩峰端缺。锁骨两侧完全缺如者,两肩可放到胸前和颏部接触。患侧肩胛骨较小,呈翼状。有时有肱骨头半脱位

本症常伴有单侧或双侧髋内翻股骨颈短。

2.脑电图检查癫痫者可出现异常脑波。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征的鉴别诊断

身体矮小,囟门退闭,应与佝偻病相鉴别,本症无佝偻病的实验室检查结果和X线干骺端佝偻病的特征性改变,补充维生素D和钙剂治疗无效等可助鉴别。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征的并发症

伴有脊柱后凸、侧凸或前凸,脊柱裂等各种骨骼畸形。常有病理性骨折。亦见报道有癫痫精神分裂症、精神迟滞者。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征的预防和治疗方法

应参照遗传性疾病的预防方法。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征的西医治疗

(一)治疗

畸形虽多,但对功能的影响较小。锁骨外侧端刺激臂丛时,可作锁骨部分切除以解除压迫。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。可能时做手术矫治缺陷。

(二)预后

本病征罕见严重残疾,预后良好,可正常生活一生。

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