小儿家族性非溶血性黄疸综合征

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家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)是一组以黄疸为主要临床表现的综合病症,为常染色遗传病。由于患者双亲中25%,同胞中50%表现有血清胆红素升高,故有部分学者认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。

该病征又称Gilbert综合征、Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型、Gilbert- Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征、青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等。

目录

小儿家族性非溶血性黄疸综合征的病因

(一)发病原因

本症属常染色体显性遗传。

(二)发病机制

1、本病征的发病机制尚未完全清楚,目前多数人认为由于遗传性或获得性的肝细胞微粒体器中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足,影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行,以致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍。因而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷。

2、亦有部分学者认为游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷,是致临床出现黄疸的主要原因。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征的症状

(一)临床特点

1、发病人群。

患者主要为儿童、青少年,男女均可患病,男女之比为4∶1。本病征的黄疸多数出现在青春期前,常生后不久即发病,但可能持续多年不被注意或隐性发病。

2、特征性症状

临床上以黄疸为主要表现,黄疸是血清胆红素含量过高,导致皮肤巩膜黏膜等组织黄染的常见临床表现。患者可见清胆红素低于102.6μmol/L,一般小于51.3μmol/L,有昼夜或季节性波动,可因疲劳、情绪波动、饥饿感染发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重黄疸。亦可见有巩膜发黄为惟一症状,无肝大或其他不适症状。

3、其他症状。

部分患者见有轻度消化不良上腹胀痛和疲倦等症状容易误诊为普通肝炎

(二)诊断要点

1、结合临床症状、病史及相关实验室检查即可做初步诊断。

2、若要确诊,需做全面的遗传病家族检查。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征的诊断

小儿家族性非溶血性黄疸综合征的检查化验

检查项目包括:

(一)实验室检查

1、胆红素检查。胆红素间歇性增高,总胆红素常高于51.3μmol/L,禁食时升高,服用苯巴比妥则下降,间接反应阳性。

2、肝功能检查 转氨酶等各项检查正常。

3、肝组织病理学检查可见正常。肝活检查无明显改变,偶可见少量脂肪性变偶在终末性肝血管周围有脂褐素色素沉着电子显微镜检查可见到肝细胞内的粗面内质网及其上的蛋白微粒均显著减少滑面内质网则增加肥大。

4、胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力测定。肝穿刺取活体组织做胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力测定其活力较正常人明显减低。

(二)影像学检查

1、应做腹部B超检查,无肝脾肿大

2、胆囊显影良好胆囊造影可无异常。

(三)临床试验性检查

1、苯巴比妥试验。

口服苯巴比妥2周3次/d每次mg,服完药物后测定血浆胆红素的浓度多数病人黄疸改善血清间接胆红素明显下降甚至可达正常,如系UGT1的完全缺如所引起的黄疸则无效

2、低热量饮食试验。

2~3天内每天给予1674kJ(400kcal)饮食,若血浆间接胆红素值增加大于100%或增加25.65μmol/L有诊断意义。恢复正常饮食后12~24h降至基础水平低热量。饮食试验对本病的敏感性约80%,特异性几达100%。饥饿引起Gilbert综合征患者血清胆红素升高机制可能是多因素的与饥饿引起的下列改变有关。如肝内胆红素配体和Z蛋白含量降低,血红素分解代谢增加,肠蠕动减弱或胆红素肠肝循环增加等。

3、给Gilbert综合征病人示踪剂量的放射性核素标记的间接胆红素并测定24h后在血浆中存留的百分数Gilbert综合征病人的数值比正常人增高。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征的鉴别诊断

1、需要与脂肪肝酒精中毒慢性胆囊炎肝硬化病毒性肝炎等引起的慢性非结合性高胆红素血症相鉴别。

2、与慢性溶血性黄疸鉴别。慢性溶血性黄疸除间接胆红素增高外,尚有贫血网织红细胞增高尿中尿胆原亦有所增高。

3、部分血清病原学阴性病毒性肝炎被误诊为Gilbert综合征的原因有:病史不详片面重视治疗试验及饥饿试验对肝穿刺活组织检查缺乏重视。

4、与G-6-PD相鉴别。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征的并发症

一般无明显并发症

小儿家族性非溶血性黄疸综合征的预防和治疗方法

该病征为先天性,可参照先天性疾病预防方法。

1、普及相关医学教育知识,提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

4、采取切实可行的诊治措施。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征的中医治疗

中医主要以辩证施治为主,以证用药。可作后期调理。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征的西医治疗

(一)治疗

1、一般不需要特殊治疗,但应注意避免导致黄疸加重的诱因。

2、内科药物。

(1)苯巴比妥和其他能诱导UGT1活性药物:给本病患者口服苯巴比妥格鲁米特(导眠能)氯贝丁酯(祛脂乙酯),1周后血清间接胆红素可降至正常。

其机制可能为胆红素廓清加速(由于酶诱导)和胆红素转换率减低但仅有暂时性效果。苯巴比妥30mg3次/d可以增加Y蛋白的合成可增加葡萄糖醛酸转移酶的活力,而促进肝细胞的结合功能,以降低高非结合胆红素血症

(2)原卟啉锡(Tin-protoporphyrin)能竞争性抑制血红素加氧酶减少胆红素生成但其对本病的价值尚待证明

(二)预后

综合征系一良性疾病良性经过,预后良好。

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