小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征

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小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系先天性疾病,男女均可患病,出生时即表现有异常,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异常,1987年报告一例女孩合并有糖尿病。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。

目录

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的病因

(一)发病原因

本病征的发病原因尚未完全阐明。

Russell-Silver综合征,又称不对称身材-矮小-性发育异常综合征、Silver综合征、身材矮小-不对称-性早熟综合征、先天性一侧肥大症以及先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征等。1953年Silver首先报告2例身材矮小、躯体半侧肥大、尿中促性腺激素增高的病例,并称之为“先天性半侧肥大、身材矮小及尿促性腺激素增高综合征”;次年,Silver又报告5例,同时伴有宫内生长迟缓、颅面骨发育障碍等特征,但其中仅有2例有躯体不对称;1964年Silver又总结29例,并指出躯体对称与否是同一综合征的不同临床表现,还确定了诊断标准,此后,Gareis概括有关此病的资料而提出此征。

本综合征病因尚未完全明确,一般在家族中散发,但至少已有几个家系显示为常染色体显性遗传,男女均可患病。国外文献报道可能与第7、8、15、17号染色体异常有关,其中7号和17号染色体倍受关注。此外,子宫内因素如胎盘异常、X线照射、药物作用感染等也可能成为本病的诱因。

(二)发病机制

本病的发病机制未明,因为是先天性疾病,有染色体异常,白细胞核有嵌合体染色体组合(45,X/46,XY),故考虑可能为受精卵在子宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时,间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素也可能引起受精卵发育出现意外,如可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的症状

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征先天性疾病,与性别没有必然的联系,男女均可患病,出生时患儿即表现有异常症状。主要有以下的临床表现

1、半身肥大:患儿身体两侧体型不对称,约占所有病例的78%,其中,不对称的程度并非所有患儿都一致。有些可以表现为整个半边身体,有些仅仅表现为颅骨脊柱、一个或部分肢体不对称,下肢长短的差距可以导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育,出现迟早的差异。尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称,但患者的这种不对称远超出正常范围。

2、出生低体重:出生时低体重及小身材占93%,病例报告1例出生时体重1960g。

新生儿的正常体重为3000-4000克,低于2500克属于未成熟儿。

新生儿在出生时身长约为50厘米,由于宝宝的身长在头3个月增长较快,在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时,身长要比出生时增加10厘米左右。

3、多种先天的异常:如前额较正常儿童宽、宽眼距、口角下垂皮肤血管瘤等。

4、骨骼发育异常:以颅骨、颜面骨为明显,表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲并趾等改变。

5、心血管损害:10%~20%病例伴有心房间隔或心室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄原发性肺动脉高压等。

法洛四联征:主要是自幼出现的进行性青紫和呼吸困难,易疲乏,劳累后常取蹲踞位休息。严重缺氧时可引起晕厥,长期右心压力增高及缺氧可发生心功能不全。患者除明显青紫外,常伴有柞状指(趾),心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以致失,胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。脑血管意外感染性心内膜炎肺部感染为本病常见并发症

6、其他异常:个别有精神发育迟滞、智力低下肾功能异常尿道下裂、皮肤异常、色素沉着低血糖发作倾向,并有Wilms瘤(约10%)等。

7、性发育异常:占34%,表现为性早熟,以女孩为主,Stool报告的病例于9~11岁月经初潮,张氏报告1例10岁月经初潮。多数有阴毛早现、性器官发育无而躯体发育成熟表现,骨龄显现延迟。尿中促性腺激素也可升高,即使无性早熟亦然,阴道黏膜有脱落细胞雌激素刺激之证据。张名通报告的病例11岁半,血FSH 4、5mU/ml,LH 10mU/ml,尿促性腺激素39、6U/24h,此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。

综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的诊断

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的检查化验

一、体格检查

1、半身肥大:患儿身体两侧体型不对称,其中,不对称的程度并非所有患儿都一致。有些可以表现为整个半边身体,有些仅仅表现为颅骨脊柱、一个或部分肢体不对称,下肢长短的差距可以导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育,出现迟早的差异。

2、多种先天的异常:如前额较正常儿童宽、宽眼距、口角下垂皮肤血管瘤等。

3、骨骼发育异常:以颅骨、颜面骨为明显,表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲并趾等改变。

二、实验室检查

1、尿中促性腺激素可升高,阴道黏膜有脱落细胞雌激素刺激之证据。

2、促性腺激素增高血FSHLH,尿促性腺激素增高。

三、辅助检查

1、X线检查骨龄与年龄发育不符,骨龄落后;第5指短小弯曲、并趾;半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。

2、超声心动图、胸片、心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。

四、国外研究进展

综合征的诊断主要根据临床特点,尚缺乏实验室检查的金指标。近年,国外学者正在进行关于本征基因诊断的研究,主要有两种观点:①第15号染色体末梢长臂的缺损所致,此缺损处含有IGF-1受体位点;②第7及17号染色体与本病关系密切,特别是第7号染色体的源于母系的单亲二倍体(UPD7)与本病的发生高度相关。有报道认为,UPD7的患者(约占9%~10%)本综合征的表现更为典型,但不能就此否认非UPD7的患者。此两种观点均尚无定论。国内相关报道较少。目前我国诊断此病仍主要靠临床表现,特别是身材瘦小、三角脸和躯体的不对称常常是提示本病的重要线索。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的鉴别诊断

与单纯性先天性心血管病相鉴别,与性早熟鉴别。

先天性心脏病:轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后呼吸困难紫绀晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。先天性心脏病并无骨骼异常、面部发育异常、体型不对称等症状。

性早熟:性早熟是指女孩在6-8岁以前、男孩在 8-10岁以前出现第二性征,并伴有身体的迅速生长。性早熟患者与正常人发育不同在于,身高在儿童期高于正常而在成年期却低于正常 或在正常低限,这与骨髓提前融合有关。性早熟患儿,骨龄常有提前表现,但是不会出现体型不对称。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的并发症

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征常见如下并发症下肢长短不一致,差距可导致脊柱侧弯多发性畸形,包括多种先天的异常:如前额较正常儿童宽、宽眼距、口角下垂皮肤血管瘤等;骨骼发育异常:以颅骨、颜面骨为明显,表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲并趾等改变。少数病例伴有智力低下肾功能异常低血糖发作倾向,并有Wilm瘤等。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的预防和治疗方法

本病病因尚未完全阐明,预防方法参照先天性疾病预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的西医治疗

(一)治疗

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征现尚无特殊治疗方法,只能针对并发症进行对症治疗。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征儿童患者早期身材细长,体重低于正常水平,至儿童期特别是到了青春期,身高和体重的不相称有所改善,对于显著不对称和骨骼的异常可考虑外科矫形手术

针对身材矮小方面的对症治疗,国外广泛使用生长激素(GH),部分病例GH治疗可能有效,有报道病人最高身高可达1.5米以上。国外有人报告,停止GH治疗一段时间后,单纯身矮的病人停止生长,而Russell-Silver综合征的患者身高仍有继续缓慢增长的趋势,提示GH也许可以在一定程度上启动本病病人的生长。但目前尚无足够资料显示,应用生物合成的人类生长激素治疗的患者,最后身高以及GH对躯体不对称的改善情况。

(二)预后

本病征有合并恶性病变的倾向,如Wilm瘤、肾上腺瘤、肾上腺成神经细胞瘤、肺肿瘤等,好发于肥大侧。如不伴有心血管内脏畸形者,其寿命往往不受影响。

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