遗传性蛋白S缺陷症

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遗传性蛋白S缺陷症常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床上以Ⅰ型杂合子居多,主要表现为静脉血栓形成

目录

遗传性蛋白S缺陷症的病因

(一)发病原因

静脉血栓的病因中,遗传PS缺陷症约占5%。常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。

(二)发病机制

由于PS是蛋白C(PC)的辅因子,其缺乏时主要导致PC灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低,从而导致静脉血栓形成

遗传性蛋白S缺陷症的症状

故本症的临床表现与PC缺陷症相似。血栓形成静脉血栓为多见。静脉血栓主要累及下肢静脉,也可累及内脏静脉,且较PC缺乏者为多见,如可累及肾静脉脾静脉肠系膜静脉等。30%的患者发生肺栓塞。本病较少发生动脉血栓。与PC缺陷症相同,可有新生儿暴发性紫癜双香豆素皮肤坏死等特征性表现。

1.诊断方法 确诊需依靠实验室检查,主要是测定PS的活性和含量。PS活性测定常用凝固法,PS含量测定常用ELISA或乳胶法。

2.诊断标准和依据 尚无统一的诊断标准。张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中根据国内外有关参考文献拟定的诊断标准如下。

(1)血栓形成或无症状:以静脉血栓形成多见,部位在股静脉腓静脉、脾静脉、肠系膜静脉或肺栓塞。动脉血栓形成少见,在年轻患者发病。

(2)常染色体显性遗传。

(3)纯合子型与杂合子型:纯合子型血浆PS含量下降较杂合子型严重。

(4)血浆总PS和(或)游离PS含量下降或正常,与类型有关。

(5)血浆PS活性下降。

3.诊断评析

(1)在欧美国家,静脉血栓的病因主要是因子Ⅴ Leiden变异所致的APC-R。但在中国人群中,APC-R的发生率极低,且并非由因子Ⅴ Leiden变异所致,静脉血栓的病因以抗凝蛋白缺陷为主,包括抗凝血酶、PC、PS缺陷,尤以PS缺陷症的发生率为高。北京协和医院春梅等的研究提示,在静脉血栓形成的患者中PS缺陷占14.9%,台湾和香港分别为32.9%和21.3%。这提示中国人群中静脉血栓的病因与欧美国家不同,PS缺陷可能是最常见的原因。

(2)与遗传性PC缺陷症相似,大多遗传性PS缺陷者一生中并不发现血栓故病史和家族史的诊断意义相对较小,诊断主要需通过实验室检查。因此,实验方法必须可靠,最好根据2次取血的测定结果进行诊断。各实验室应建立自己的正常值,不宜照搬文献发表的或其他实验室的正常参考值。

(3)测定PS活性主要测定游离:PS活性,一般多采用凝固法,其主要缺点是重复性差、受FⅤ Leiden突变的影响及标本的冻融可产生PS活性假性降低,在分析结果时均应予以考虑。另外,与PC相同,PS也属于维生素K依赖性蛋白。因此,口服华法林也会影响其实际水平。

(4)从分型标准可知总PS含量、游离PS含量和PS活性在各型中是不同的,所以在诊断本症时,应同时测定此3项参数。

遗传性蛋白S缺陷症的诊断

遗传性蛋白S缺陷症的检查化验

1.游离PS活性下降。

2.部分PS含量的游离PS含量下降或者正常。

根据病情,临床表现,症状体征、选择做血尿便常规B超CTX线等检查。

遗传性蛋白S缺陷症的鉴别诊断

诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种继发性PS缺陷,如肝病肾病糖尿病急性炎症、DIC、妊娠,以及使用避孕药华法林门冬酰胺酶雌激素时PS含量均可降低。急性炎症和DIC中,PS含量与活性均降低。

遗传性PS缺陷症还应与其他抗凝蛋白(抗凝血酶、PC)缺陷及抗活化的蛋白C症(APC-R)相鉴别。另外,部分患者可合并蛋白C缺陷、APC-R、PAI-1过多症,或伴有抗心磷脂抗体,应注意除外。

遗传性蛋白S缺陷症的预防和治疗方法

口服抗凝剂预防血栓发生及复发。

遗传性蛋白S缺陷症的西医治疗

(一)治疗

血栓栓塞急性期采用肝素抗凝或者溶栓治疗。

(二)预后

经积极治疗,症状可改善。

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