神经精神疾病诊断学/遗传性共济失调

跳转到: 导航, 搜索

医学电子书 >> 《神经精神疾病诊断学》 >> 运动障碍 >> 共济失调 >> 共济失调鉴别诊断 >> 遗传性共济失调
神经精神疾病诊断学

神经精神疾病诊断学目录

(一)脊髓型 本型以弗利德来(Friedreich)氏共济失调最常见。主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5~15岁隐袭起病,进展缓慢。最早症状为两下肢共济失调,走路不稳,步态蹒跚,容易跌倒,站立时两脚分得很宽,向两侧摇晃。因后索深感觉传导束受损故闭目难立征阳性。以后两上肢出现共济失调,可有意向性震颤,但上肢症状往往轻于下肢。也可有躯干性共济失调。站立或起时身体摇摆不稳,讲话含糊不清或呈吟诗状。肢体无力。可出现胫前肌和手小肌轻度轻度萎缩,缩深觉明显减退,膝反射减弱或消失,肌张力胝下,锥体束征阳性。多数患者有眼震,常有脊柱后侧突和弓形足,并可有脊柱裂、指(趾)并合等。疾病早期即有心电图异常,但只有1/3病例有心脏病的症状或体征

(二)小脑型 以Narie型遗传型痉挛性共济失调多见。病理改变主要在小脑,可见对称性小脑萎缩,浦肯野细胞脱落,而颗粒细胞受累较轻。多在成年后隐袭起病,进展缓慢,共济失调是首先症状,表现有上肢意向性震颤,共济失调性步态构音困难,亦可有躯干共济失调。下肢张力增高,形成共济失调-痉挛步态,可有腱反射亢进和病理反射。少数患者伴有眼球震颤视神经萎缩。无骨骼畸形

(三)橄榄桥脑小脑萎缩(olivo-ponto-cerebellar atrophy) 为中年后起病的遗传性共济失调中较常见的一型。病理变化累及下橄榄核、桥脑底和小脑。症状包括肢体共济失调、构音障碍、头部躯干的震颤等。少数患者可有软腭阵挛。后期出现肌张力增高,腱反射增高和Babinski征。常有眼震和视神经萎缩。尚有肢本远端的感觉障碍眼肌瘫痪强直、震颤、精神异常和智能减退等。

参看

32 前庭性共济失调 | 营养性障碍 32
关于“神经精神疾病诊断学/遗传性共济失调”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱