进行性脂肪营养不良

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进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病,临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失,有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。

由于脂肪萎缩的范围不同,可分为局限性脂肪营养不良(Simons症或头胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。

目录

进行性脂肪营养不良的病因

(一)发病原因

病因不明。可由于中脑与间脑受损,致垂体前叶激素分泌增加或中胚层间质功能发育紊乱引起。Sissons发现部分患者合并肾小球肾炎和低补体(C3)血症。少数患者有家族史。

(二)发病机制

主要与下丘脑病变以及与脊神经并行的节后交感神经病变有关。下丘脑对促性腺激素促甲状腺激素及其他内分泌腺起调节作用,并与节后交感神经纤维有解剖学的密切联系。进行性脂肪营养不良脂肪组织消失区与正常区或肥胖区之间,似乎有一条界限,该界限与脊髓节段似有一定关系,通常以腰1~2为界,把身体分为上半身和下半身两部分。

另有研究认为,下丘脑与垂体组成代谢调节控制系统,脂肪消失与该系统产生的脂肪转移因子的促进作用有关。起病前可有急性发热病史及内分泌缺陷,如甲状腺功能亢进症垂体功能低下及间脑炎等,损伤、精神因素、月经初期及妊娠均可为诱因,目前对遗传因素作用的看法尚未统一。

进行性脂肪营养不良的症状

进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病,临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失,有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。

由于脂肪萎缩的范围不同,可分为局限性脂肪营养不良(Simons症或头胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。

1.多数病人在5~10岁前后起病,女性较常见,起病及进展均较缓慢。病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失,以后向下扩展,累及臀部及股部,呈大致对称性分布。病程持续2~6年可自行停止。病人面部表现为两侧颊部及颞部凹入皮肤松弛,失去正常弹性,面颊、眼眶周围脂肪消失使患者呈现特殊面容。部分病人臀部、髋部可出现明显的皮下组织增生、肥大,但手足常不受影响。

2.病人可表现为脂肪组织消失、特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存,以不同方式结合成本病的基本特征。根据结合方式不同可表现为下述类型:①上半身正常,下半身肥胖型;②上半身消瘦,下半身肥胖型;③单纯性上半身消瘦型;④上半身肥胖型;⑤下半身消瘦型;⑥全身消瘦型;⑦半身肥胖型。

3.病人可合并皮肤湿度改变、发汗异常、多尿糖耐量降低心动过速血管运动不稳定、血管性头痛腹痛呕吐、皮肤及指甲养性障碍等自主神经功能紊乱表现,个别病例可合并内分泌功能障碍,如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常肢端肥大症月经失调等。一般在发病后5~10年内症状渐趋稳定。

4.病人的肌肉骨质毛发乳腺汗腺均正常,无肌力障碍,多数病人的体力不受影响,病程进展期躯体及精神发育也不受影响。最近报道可并发霍奇金病硬皮病

5.新生儿或婴幼儿患者多出现先天性全身性及多脏器病变,除累及头部、面部、颈部、躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外,还可伴有高血脂糖尿病肝脾肿大皮肤色素沉着心脏肌肉肥大等。

根据皮下脂肪组织消失,肌肉及骨质正常,活体组织检查脂肪组织消失,出现皮下脂肪消失、增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。

进行性脂肪营养不良的诊断

进行性脂肪营养不良的检查化验

化验检查可发现血清乳糜微粒,前β脂蛋白甘油三酯增高。70%患者C3降低,90%有肾炎改变。

1.皮肤皮下组织活检可见皮下脂肪组织萎缩,皮肤正常。

2.肌电图显示肌肉神经均正常。

3.B超可发现受累的脏器萎缩变小。

进行性脂肪营养不良的鉴别诊断

本病应注意与以下疾病鉴别:

1.面偏侧萎缩症 一侧面部进行性萎缩,皮肤皮下组织骨质全部受累。

2.局限型肌营养不良症 如面-肩-肱型,表现为面肌消瘦并伴肌力减弱,肌电图提示肌肉受损,皮下脂肪仍然保留。

3.过度消瘦 各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因,如恶性肿瘤、慢性感染及长期胃肠功能不良等。

进行性脂肪营养不良的并发症

化验检查可发现血清乳糜微粒,前β脂蛋白甘油三酯增高。70%患者C3降低,90%有肾炎改变。   1.皮肤皮下组织活检可见皮下脂肪组织萎缩,皮肤正常。   2.肌电图显示肌肉神经均正常。   3.B超可发现受累的脏器萎缩变小。

进行性脂肪营养不良的西医治疗

(一)治疗

1.目前本病尚无特效疗法,可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区,有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长,恢复正常形态。

2.如病变较局限或由于职业需要,可行局部脂肪埋植或注射填充剂等整形术。有些患者适当注意休息和加强营养,并配合按摩体疗后,可重新获得失去的脂肪。

(二)预后

本病起病及进展均较缓慢,通常呈自限性,持续2~6年可自行停止。

进行性脂肪营养不良的护理

适当注意休息、加强营养、按摩体疗后,部分患者可重新获得失去的脂肪。

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