软骨外胚层发育不全

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软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道,故常称为Ellis-Van Creveld综合征,多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率,属常染色体隐性遗传中胚层外胚层组织均受累,常伴随先天性心脏病

目录

软骨外胚层发育不全的病因

(一)发病原因

尚不十分清楚,目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关。可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。

(二)发病机制

软骨外胚层发育不全的症状

患者出生时即出现侏儒外观,其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良,影响头发、牙齿、指甲的生长,以及出现先天性心脏病

1.软骨发育不良 表现为上、下肢长骨缩短,远侧节段比近侧节段严重,故膝与肘以下的长骨更短。对躯干的影响不大,故形成侏儒。胫骨近侧端扩张,变尖,骨骺发育差,并偏内侧滑移。在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出,腓骨短,与软骨发育不全不同,小腿呈现膝外翻髌骨同时向外移位。桡骨头脱位指骨很短,这是由于指骨无骨化中心。腕骨和尺、桡骨可融合;股骨肱骨呈弓形,短而厚;肋骨短,故胸廓可长而窄。头颅正常。多指是典型特征,多见于尺侧,桡侧多指较少见。

2.外胚层组织发育不良 表现为指甲发育不良,指甲小,呈匙形,背侧呈凹形。牙齿萌出迟,不规则,呈尖形,咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合。并有秃发等。

3.中胚层缺陷 表现为先天性心脏病,常见房间隔缺损室间隔缺损二尖瓣狭窄心脏可能为3室或2室。

患者智力正常,有时可伴存其他畸形,如睾丸未降腭裂等。

本病的主要矮短特点是膝部以下的胫、腓骨和肘以远的尺、桡骨短缩所造成的。故根据临床外观及X线检查一般鉴别并不困难。

软骨外胚层发育不全的诊断

软骨外胚层发育不全的检查化验

脊柱四肢可行X线检查,可见膝、肘部以下长骨短缩明显。

软骨外胚层发育不全的鉴别诊断

本病应与引起身材矮小的侏儒疾病维生素D缺乏病呆小病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别。

软骨外胚层发育不全的并发症

并发先天性心脏病桡骨头脱位胫骨近侧干骺端内含有骨疣

软骨外胚层发育不全的预防和治疗方法

(一)治疗

本病无特殊治疗,多指(趾)可在2岁内予以切除,膝外翻可用支具矫形,若并发髌骨脱位,应做矫形手术

(二)预后

预后不良,有1/3的病例在生后2周内死亡,存活者呈侏儒外观,常常死于心力衰竭

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