足跟后凸

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足跟向后突出,常见于13三体综合征。13三体综合征也称Patau综合征,是由于染色体异常所致。

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足跟后凸的原因

结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体,导致基因表达异常机体发育异常13三体综合征发生频率在1/4000~1/10000之间。母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰,后一高峰与母亲的高年龄有关,40%母亲年龄大于35岁。

足跟后凸的诊断

患儿多发畸形18三体综合征21三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小,前额后缩,颞部窄,前囟及骨缝宽,颅顶头皮溃疡睑裂呈水平线,可见不同程度的小眼至无眼,眼距宽,有白内障虹膜缺损视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂,常为两侧性,并伴有腭裂。耳位低,耳轮较平而界限不清,且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如,骨盆发育不良伴髋臼角平。80%病例有先天性心脏病,主要为室间隔缺损动脉导管未闭房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝胰腺或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无,常见六指(趾),指甲过度凸出。足呈摇椅底样足,足跟突出。30~60%患儿有泌尿系畸形,可见多囊肾肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80%有隐睾,见阴囊畸形,女性可有双角子宫阴蒂肥大双阴道

X线检查:头颅骨及肋骨异常,有时缺乏第一及第二脊柱,可见骶骨增生骨龄落后。

皮肤纹理:皮肤皱褶异常为本征重要表现。60%有通贯手。

足跟后凸的鉴别诊断

13三体综合征需要与18三体综合征相互鉴别。

与18三体综合征相比,本症产前发育妊娠期的变化较少,但出生后的表现为更严重的畸形,特别是在面部。常见唇裂腭裂小眼畸形伴有眼部其它缺损等。但发育不全的程度各不相同,此外,本征有些畸形可有可无。颅顶头皮溃疡耳聋,多指(趾),手指屈曲重叠,指甲窄而凸出,通贯手等可协助诊断。患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如。

在18三体综合征鉴别诊断节所述项目亦应与本征鉴别。曾见严重面中部和前脑缺损的病例,却没有染色体的异常,而13三体综合征病例可以没有面部缺损。染色体检查才可鉴别。

患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小,前额后缩,颞部窄,前囟及骨缝宽,颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线,可见不同程度的小眼至无眼,眼距宽,有白内障虹膜缺损视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂,常为两侧性,并伴有腭裂。耳位低,耳轮较平而界限不清,且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如,骨盆发育不良伴髋臼角平。80%病例有先天性心脏病,主要为室间隔缺损动脉导管未闭房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝胰腺或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无,常见六指(趾),指甲过度凸出。足呈摇椅底样足,足跟突出。30~60%患儿有泌尿系畸形,可见多囊肾肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80%有隐睾,见阴囊畸形,女性可有双角子宫阴蒂肥大双阴道

X线检查:头颅骨及肋骨异常,有时缺乏第一及第二脊柱,可见骶骨增生骨龄落后。

皮肤纹理:皮肤皱褶异常为本征重要表现。60%有通贯手。

足跟后凸的治疗和预防方法

13三体综合征死亡率很高,1周时为28%,1月时为44%,4月时为73%,1岁时为86%。仅5%能活过3岁。易位型和嵌合体型的存活率高于三体型病儿,文献曾报道1例活至33岁。存活病儿生活能力差,由于面部畸形不易喂养。常见窒息癫痫小发作以及严重的智能障碍,故较18三体综合征病儿的护理更为困难。有唇裂的病例如能活到6周,可考虑修补。

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