血色病性骨关节病

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本病是由于铁代谢异常引起体内铁含量过高,沉积于各内脏和器官而产生各种症状的一种疾病。临床上分为自发性和继发性两种类型。前者是由于遗传性铁代谢失调所致,特征是铁吸收过量,产生病理铁沉着,最后导致许多器官的功能障碍,以肝、胰、心、垂体最明显。其典型临床表现为肝大、糖尿病皮肤色素沉着性功能减退。有的病例可有全身无力体重减轻腹痛呼吸困难水肿等表现。继发性血色病大多是继发于长期反复大量输血(如治疗再生障碍性贫血时,输血次数可达百次以上)和既往曾用铁剂治疗的情况下。亦可见于溶血性疾病、营养不良维生素A缺乏及长期腹泻等。

在正常人,体内总含铁量为3~5g。铁代谢障碍时,可能积蓄达25g以上。输血时每1000ml全血含铁500mg。一般认为输入的铁超过20g时,即将产生继发性血色病。

目录

血色病性骨关节病的病因

(一)发病原因

由自发性或继发性的原因,引起铁代谢异常使体内铁含量过高所致。

(二)发病机制

主要是在滑膜细胞内有大量含铁血黄素沉积,有些关节软骨发生钙化关节液内有焦磷酸钙结晶。

自发性血色病铁质积蓄于体内的机制尚不清楚。一般有以下三种学说:

1.肝内缺乏黄嘌呤氧化酶

2.组织蛋白质变异,对铁具有异常的亲和性。

3.肠道蛋白质分泌促进或阻止铁的吸收。

血色病在我国少见,仅有个案报道。在欧美等国家,常有因饮酒过多而引起肝硬化合并铁过度沉积者,其发生率甚高。

血色病性骨关节病的症状

本病常发生于中老年人,尤其是50岁以上的人群组。男性多于女性,因为女性可在月经内定期排出铁质,故少见,但在绝经期以后可出现此病。

在临床上,本病的主要表现为进程缓慢的多关节病变。早期一般无症状,或具有类似骨关节病症状体征,如疼痛肿胀、活动范围受限等;常开始于掌指关节和近侧指间关节,也可累及髋、膝、踝、足、腕、肩等较大的关节,也有个别患者累及脊椎。本病可有急性疼痛发作,发作时关节活动功能障碍,多发生于髋关节,为期2~3周,甚至更长,以后逐渐形成持续性疼痛,逐渐加重。其他关节如踝、膝、手部关节相继发生急性疼痛,逐渐转变为持续性疼痛和晨间关节僵硬关节病变的分布与患者的工作和外伤无关。

检查时可发现关节肿胀,特别是掌指关节有明显骨性肿大,运动受限,并有疼痛。腕掌、指间和跖趾关节有类似变化,但较轻。其他多处关节的活动范围也受限。膝关节活动时可有“咿轧”声,没有滑膜增厚积液现象,也无肌腱病变。脊柱可有正常生理弧度消失,活动受限,并有疼痛。严重型患者可出现所有症状与体征,轻者可仅有个别症状,甚至不出现关节症状。

血色病的诊断,除根据发病年龄、症状、体征,特别是肝大、糖尿病性功能减退和皮肤色素沉着外,血清铁增高,特别是转铁蛋白饱和度明显增高,以及在周围血内找到含铁颗粒的巨噬细胞时即可确诊。对可疑患者或临床表现不明显时,肝活组织检查可明确诊断。

血色病性骨关节病的诊断

血色病性骨关节病的检查化验

血红蛋白含量和白细胞血小板计数,以及血细胞沉降率等均正常。类风湿因子阴性。在周围血内可见有含铁颗粒的巨噬细胞肝功能正常,部分患者表现有轻度溴磺肽钠排泄量下降。血清钙、磷含量正常。尿糖葡萄糖耐量试验可出现异常。血清铁含量增高,正常为14.3~26.9µmol/L(80~150µg/dl)。血清转铁蛋白饱和度增高(正常为30%),有时可高达70%,甚至100%。

常规X线平片检查时,可以发现掌指关节和近侧指间关节关节下有囊肿形成、骨侵蚀、关节间隙狭窄和骨赘形成。在腕骨和下尺桡关节亦有囊肿形成和侵蚀。少数远侧指间关节也可有变化。关节下囊肿最早出现,通常位于关节近侧,常见的是掌骨头部的关节下区有直径1~3mm的圆形或卵圆形的小囊肿,周边有界限清晰的硬化区。随后出现关节间隙狭窄和骨赘形成。关节间隙狭窄不均匀,在关节受侵蚀处最为明显。但关节间隙狭窄并不一定与囊肿形成相一致,有时可有数个关节下囊肿形成而无关节间隙狭窄;也可以有明显的关节间隙狭窄而无囊肿形成。骨赘形成一般是关节严重受累的表现,但并不一定伴有明显的关节间隙狭窄。腕骨内可有边界清晰的囊肿,其直径5~6mm,常为多发性;同一骨内也可有2~3个囊肿,常见于头状骨钩骨舟骨月骨

部分患者的远端尺桡关节和尺骨远端也可能有改变。在尺骨远端和茎突处可有数处囊肿和骨侵蚀。少数病例可在该关节的桡侧出现囊肿,甚至在三角韧带处显示混浊阴影。

在膝、髋等较大关节的X线表现主要是软骨混浊,此乃由于软骨钙化或铁质沉积之故。

血色病性骨关节病的鉴别诊断

此病有时易与类风湿关节炎相混淆,应进行鉴别。由于关节液内有焦磷酸盐结晶,亦应与软骨钙质沉着即假性痛风鉴别;由于血色病性骨关节病有特殊病变分布和影像学上的表现,不难作出鉴别。

血色病性骨关节病的并发症

掌指关节和近侧指间关节下有囊肿形成和骨赘形成。

血色病性骨关节病的预防和治疗方法

(一)治疗

本病的治疗主要是采取放血疗法,以逐渐减少血内的铁含量。但放血不能用以预防骨关节病的发生,也不能阻止其发展。用肠溶性阿司匹林或其他水杨酸制剂可减轻关节症状。对症状严重的髋关节可做截骨术,效果较好;但要注意,患者的全身情况一般较差,肝、胰、垂体可能都有病变,肾上腺功能也大多不足,很难耐受大手术,应慎重对待。

(二)预后

预后欠佳。

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