全身脂肪代谢障碍

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全身脂肪代谢障碍(total lipodystrophy)又名脂肪萎缩性糖尿病或Lawrence-Seip综合征,为先天或后天的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩,伴内脏疾病或某些先天畸形皮肤出现多毛,黑棘皮病样损害,全身可伴肝大、骨发育加快、高脂血症糖尿病等。

目录

全身脂肪代谢障碍的病因

(一)发病原因

病因尚不明确。有家族史或遗传影响,属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷,而致脂肪代谢亢进的结果。亦有人推测与下丘脑-垂体功能紊乱有关。

(二)发病机制

发病机制还不确切。有人认为属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷,而致脂肪代谢亢进的结果。

全身脂肪代谢障碍的症状

分为先天型与成人型两类。

1.先天型 出生时或2岁内发病,表现皮下脂肪消失皮肤变干,但弹性良好,广泛色素沉着腋下腹股沟皱褶处最为显著,局部皮肤呈线状增厚,颇似黑棘皮病,全身多毛,头发浓密卷曲,前额发际低下可达眉弓部。骨发育较快,身高超过同龄标准,手足关节增大,头颅变长,面容消瘦,下额尖,颧骨凸出,具有特征性面容。躯体肌肉形似健壮,胃肌增厚,腹部膨突,常伴有脐疝。性器官早熟肥大。通常肝脾肿大血脂高,皮肤形成黄色瘤心肌肥大,肾功改变,智力不全或偏瘫。3岁时可出现高血糖,10岁后可伴多尿,但对胰岛素治疗无反应。

2.成人型 表现症状较晚或不突出,身高,肌肉粗大,腹部膨出多不明显,在糖尿病出现前,可仅见手足骨明显增长,类似肢端肥大症,化验可发现高血糖、高脂血症尿蛋白及管型。部分有高血压、肝大、心脏肥大,常因肝功衰竭呕血而死亡。

根据全身性胰岛素病及无酮症性糖尿病等特点,可以明确诊断。

全身脂肪代谢障碍的诊断

全身脂肪代谢障碍的检查化验

组织病理:皮下和内脏脂肪消失。电镜显示脂肪细胞含有许多脂肪小滴。

全身脂肪代谢障碍的鉴别诊断

肢端肥大症需与本病成人型区别,前者系脑垂体肿瘤增生所致,除肢端肥大外,尚有进行性前头痛,视野缩小视力减退症状,不同于本病。

全身脂肪代谢障碍的并发症

先天型,通常肝脾肿大血脂高,皮肤形成黄色瘤心肌肥大,肾功改变,智力不全或偏瘫。3岁时可出现高血糖,10岁后可伴多尿

全身脂肪代谢障碍的中医治疗

中医治疗:可调和气血,采用冲和汤加减。

全身脂肪代谢障碍的西医治疗

(一)治疗

无满意治疗。可对症处理高血脂高血糖高血压。有报道摘除垂体可使病情改善。

(二)预后

1.先天型 出生时或2岁内发病,3岁时可出现高血糖,10岁后可伴多尿肝脾肿大心肌肥大,肾功改变,智力不全或偏瘫

2. 成人型 部分有高血压、肝大、心脏肥大,常因肝功衰竭呕血而死亡。

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