维斯科特-奥尔德里奇综合征

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维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)即伴湿疹血小板减少免疫缺陷病

目录

维斯科特-奥尔德里奇综合征的病因

(一)发病原因

本病是一种性联隐性遗传疾病。存在散发病例,但无家族史。

(二)发病机制

遗传缺陷在于免疫的传入支不能识别和处理多糖质或脂多糖抗原,不能将免疫信息传给免疫效应细胞,或免疫效应细胞对免疫信息的接受能力有缺陷。本综合征患者的淋巴细胞缺乏由肌动蛋白束形成的微绒毛,此外,患者淋巴细胞和血小板不能稳定地表达唾液酸糖蛋白尤其是CD43及其他蛋白。最近,缺陷基因已通过定位克隆技术确定,该基因编码一种53kD蛋白,在调节T细胞骨架的一种蛋白Cdc42的信号传导下游发挥功能。对含有多糖体的细菌流感杆菌肺炎球菌大肠杆菌感染后不能形成抗体,T细胞功能也有轻度缺陷。

维斯科特-奥尔德里奇综合征的症状

本病多见于男性。特点是新生儿婴儿期即开始发病,具有三联征。即血小板减少血小板内在代谢障碍,容易破溃,常引起出血,形成紫癜;严重的湿疹;反复多发性感染。

血小板减少性紫癜便血出现最早,多见于生后1个月,可引起脑出血消化道出血等严重出血。湿疹一般发生于生后2~3个月,病情随年龄增长而加重,难以控制,表现类似异位性皮炎脂溢性皮炎。生后3个月~1年,患儿频发严重的细菌病毒感染,常见的感染病原体包括Gram阳性和阴性细菌,引起肺炎支气管炎鼻窦炎中耳炎脑脊膜炎败血症,病毒如麻疹、水痘单纯疱疹巨细胞病毒感染等,真菌白色念珠菌原虫卡氏肺囊虫感染等,感染时间长且难以控制。

哮喘荨麻疹腹泻较常见,也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤淋巴瘤网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤、恶性网状组织细胞增生症急性白血病等,10%的患者并发恶性病变。常因严重出血、感染、恶性肿瘤而死亡。

维斯科特-奥尔德里奇综合征的诊断

维斯科特-奥尔德里奇综合征的检查化验

免疫学检查:患儿细胞体液免疫均有缺陷。皮肤迟发性变态反应阴性,约90%患儿二硝基氯苯(DNCB)皮试阴性,特异性抗原刺激后淋巴细胞转化率低下,但对PHA刺激后的淋巴母细胞转化率正常。常见血中缺乏IgM及IgM属的抗体(如血型同簇凝集素等),但IgAIgG含量正常或升高。对多糖抗原(如肺炎球菌荚膜抗原)刺激机体后产生抗体差,对蛋白质抗原的应答反应正常。血中的淋巴细胞常减少,补体含量及吞噬作用正常。血小板减少是由于血小板内在缺陷引起迅速破坏所致,血小板体积小,对ADP、胶原肾上腺素出现异常的凝集反应

组织病理检查:患儿胸腺中小淋巴细胞数目减少,皮质髓质难以区别。淋巴结副皮质区的淋巴细胞进行性衰减,淋巴滤泡存在。

维斯科特-奥尔德里奇综合征的鉴别诊断

血小板减少出血为惟一表现时,应与血小板减少性紫癜相鉴别,基因序列分析可明确诊断。

维斯科特-奥尔德里奇综合征的并发症

哮喘荨麻疹腹泻较常见,也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤淋巴瘤网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤、恶性网状组织细胞增生症急性白血病等,10%的患者并发恶性病变。

维斯科特-奥尔德里奇综合征的西医治疗

(一)治疗

治疗参见重症联合免疫缺陷病。输血可帮助控制出血现象。适当的抗生素以控制感染,应用辐射处理的血浆预防感染,33%的患儿注射转移因子有效。

(二)预后

以往患者一般在生后3.5年内死于感染,目前存活时间已延长在11岁以上,部分病人达到20岁以上,生活质量明显提高。死亡的原因为感染(44%),出血(23%)和恶性肿瘤(26%)。30岁后发生恶性肿瘤,尤其是淋巴瘤的机会突增,干细胞移植明显改善感染和出血,但对预防恶性肿瘤的发生效果并不满意。

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