糖原贮积病Ⅰ型

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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病

糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒高脂血症高尿酸血症、高乳酸血症凝血功能障碍发育迟缓等临床症状

糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。

目录

糖原贮积病Ⅰ型的病因

(一)发病原因

糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。

(二)发病机制

人体的肝肾黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶,该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖磷酸。当此酶缺乏时,肝脏不能将糖原乳酸氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其结果促使脂肪大量动员,肝内合成三酰甘油,致血液中三酰甘油增高,甚至发生脂肪肝。又由于脂肪酸在肝内氧化不全,血液中乳酸升高,血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加,又因糖旁路代谢增加,致尿酸合成增加,而致血液中尿酸升高。因淀粉-1、6-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖,所以糖原的异生作用也比较强。

糖原贮积病的分类:

1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现肝肿大低血糖、先天性肌无力肌张力减低

2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒酸中毒

3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷。心脏增大心力衰竭巨舌,肌无力。

4.Ⅲ型 多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。

5.Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大肝硬化

6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛无力

7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

糖原贮积病Ⅰ型的症状

本病为常染色体隐性遗传,男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同,症状略有差异。肌无力智能减退神经系统主要表现。

1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显,而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大,甚至占据整个腹腔。肾也肿大,但肾功正常。

2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥昏迷和智能减退,严重患者出现酮症酸中毒

3.生长发育迟缓 体材矮小或消瘦,也有部分患者肥胖,原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原,同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多,游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。

4.易疲劳 肢体乏力,以下肢重,严重者步履困难。

5.出血 鼻咽齿龈出血多见,原因与血小板功能障碍有关,也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关,也可间接因肝内缺乏此酶所致。

6.高尿酸血症痛风 多见于10岁以内儿童,因尿酸乳酸丙酮酸生成增高,影响尿酸的清除所致。

7.高脂血症 因长期低血糖所致,表现三酰甘油、胆固醇脂蛋白增高,臀部、四肢伸面出现黄色瘤病

婴儿多见,空腹血糖极低,合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者,可拟诊。确诊本病可作肾上腺素试验,其方法如下:肌内注射1∶1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血测血糖。正常人注射肾上腺素1h后,空腹血糖升高1.65~2.48mmol/L,2h恢复至原来水平。

也可作特异性极高的果糖半乳糖耐量试验予以确诊。方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射,注射前后的1h内,每10分钟取血测定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断。

糖原贮积病Ⅰ型的诊断

糖原贮积病Ⅰ型的检查化验

1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验半乳糖耐量试验特异性增高。

2.三酰甘油胆固醇、脂肪酸和尿酸均显著增高。

1.肝脏活组织检查可见肝细胞增大,糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

2.肌肉活组织检查 糖原含量稍增加,糖原结构正常,血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

糖原贮积病Ⅰ型的鉴别诊断

注意与其他类型糖原贮积病糖尿病痛风肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。

糖原贮积病Ⅰ型的并发症

感染是最常见的严重的并发症

糖原贮积病Ⅰ型的预防和治疗方法

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

糖原贮积病Ⅰ型的西医治疗

(一)治疗

1.一般治疗 少量多餐饮食防止低血糖休克酸中毒的发生。

2.药物治疗 维生素类药物,如B族维生素维生素C等。

3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗。

4.手术治疗 作门-腔静脉吻合术,改善本病的生化异常。

(二)预后

预后不良。多在2岁内夭折。2岁后出现智能低下,若4岁智能无明显减退者可望继续生存,代谢紊乱可望逐步纠正。

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