拉福拉病

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拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质丘脑黑质苍白球齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对本病有了新的认识。

本病患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫,有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。

患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断,Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30µm,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应,同时进行电镜观察有助确诊。

目录

拉福拉病的病因

(一)发病原因

拉福拉病常染色体隐性遗传疾病。对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。

(二)发病机制

发病机制尚不清。1911年Lafora根据尸检资料,发现患者大脑皮质丘脑黑质苍白球齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体,以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关,而结构上又无关的多聚糖所构成。电镜下呈无定型的电子致密颗粒和不规则的细丝,后者直径约6µm。

国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体。该小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30µm,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应。

拉福拉病的症状

1989年马赛国际会议将拉福拉病作为一种单独的疾病实体。

1.本病好发于儿童晚期和青春期。

2.患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫。在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧,甚至发展为一连串的肌阵挛,并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。

3.随疾病的恶化,肌阵挛越来越多地干扰患者活动,直到功能严重受损,语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹脾气古怪、进行性认知功能衰退。

4.少数患者失聪为早期体征。肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。

5.多数难以生存至25岁。对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。

6.患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断。采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内可查见Lafora小体,该小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30µm,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应,进行电镜观察有助确诊。

本症尚无特效治疗,患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。

依据本病临床表现,好发于儿童晚期和青春期;在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身;患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等;可考虑本病。确诊须靠神经病理诊断。

拉福拉病的诊断

拉福拉病的检查化验

血常规生化脑脊液检查常无异常发现。

1.脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。

2.脑组织活检查Lafora小体。

拉福拉病的鉴别诊断

注意和其他常染色体隐性遗传疾病肌阵挛性癫痫等鉴别。

拉福拉病的并发症

随病情发展,可以出现多样的症状体征

拉福拉病的预防和治疗方法

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

拉福拉病的西医治疗

(一)治疗

本症目前尚无特效治疗,多采用抗癫痫药物控制肌阵挛癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。

(二)预后

多数难以生存至25岁。患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。对症治疗可提高患者生活质量。

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