小儿假肥大型肌营养不良

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小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传等位基因病。即父母携带此基因但不发病,二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy,DMD)和BMD(becker muscular dystrophy,BMD)两型。

目录

小儿假肥大型肌营养不良的病因

该病是遗传性疾病,在不同的类型中会以不同的方式进行,多属X连锁隐性遗传,即由位于X染色体上的隐性基因突变造成。由于男性只有一条X染色体(半合子),若此基因上有该病的隐性基因,则表现出疾病。故大多数患者为男性。女性因为有两条X染色体,只要任何一条基因上有不带该病的显性基因,则不发病。故较少女性患病。因此,若父母双方均带有此隐性基因,且后代为男性,那么得该病的机会将大大增加。但是遗传因素如何导致肌肉变性,则始终未明。

小儿假肥大型肌营养不良的症状

1.好发年龄:DMD患者多于儿童期的男孩,一般在4~6岁时出现较典型的症状。BMD患者多在10岁后发病。

2. 主要症状体征肌肉发育异常和肌肉萎缩无力,主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等。

(1)患者发病初时走路笨拙,容易摔倒,奔跑困难,之后逐渐出现走路和上楼困难,下蹲站起困难。

(2)严重者出现典型的鸭步,站立时背部前凸,肚子向前挺,两脚向外撇开,走路缓慢摇摆,状如鸭子。躺着至起床站立非常困难,必须先翻身俯卧,再双手扶着两膝,逐渐向上支撑起立(即特征性的Gower征)。肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩。

(3)绝大多数患儿有小腿部(腓肠肌)假性肥大,少部分可见舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此时多数患儿瘫痪在床。

(4)继续发展可致腰椎骨密度下降,发生骨折后则不能再行走。

3.消化道 部分患儿可累及胃肠道平滑肌。若胃的纵行肌外层有退行性改变引发急性胃扩张,则可导致死亡。部分患儿可有严重便秘

4.心脏 大多数DMD患儿没有心血管症状,只有在疾病晚期和反复感染的情况下才出现心律失常心力衰竭

5.神经系统
(1)DMD和BMD患儿均可出现中枢神经系统功能障碍,尤其智能发育迟缓,患儿平均智力在正常值的1个标准差以下。

(2)有研究报道小儿假肥大型肌营养不良患儿癫痫发病率增高,尤其是BMD型。DMD患者则易出现情感、行为问题,认知能力下降及学习困难

小儿假肥大型肌营养不良的诊断

小儿假肥大型肌营养不良的检查化验

1.神经系统:四肢肌力低下,肌肉萎缩腱反射减弱。

2.实验室检查

(1)血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高,达1.5万~2万U/L,甚至更高。血清CK升高可出现于出生时,疾病后期略有降低。

(2)肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长,出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失,脂肪组织的替代。

(3)基因诊断 20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断,缺失检出率为56.7%~63.0%,应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析,缺失型大宗病例的检出率为47.5%~49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。基因检查是诊断该病的金标准

3.X线检查:腰椎骨密度降低,甚至有骨折线。

4.肌电图:为肌源性改变,病变肌肉呈低电位,波形持续时间缩短,而多相波增高。

5.脑电图:异常脑电波。

还可出现异常心电图等。

小儿假肥大型肌营养不良的鉴别诊断

主要鉴别BMD和DMD两型。二者临床症状相似,主要不同点如下:

1. 发病年龄:BMD发病年龄稍晚,多于10岁后起病,而DMD多于2~8岁发病。

2. 发展速度:前者进展缓慢,后者发展较为迅速。

3. 病情:前者病情较轻,预后较好,存活时间较长,出现临床症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。后者多于10岁后不能行走,瘫痪在床而于20岁前死亡。

小儿假肥大型肌营养不良的并发症

1.神经系统:四肢肌力低下,肌肉萎缩腱反射减弱。

2.实验室检查

(1)血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶。CK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,达1.5万~2万U/L,甚至更高。随病程迁延,活力逐渐下降。

(2)肌肉活体组织检查 出现有特征性的散在的退行性变和坏死肌纤维。随着患病时间的延长,会出现肌内膜结缔组织增加和肌纤维的丧失,大量脂肪侵润。

(3)基因诊断 确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系,可用 STR 位点进行连锁分析,用于携带者的检出或产前诊断

3.肌电图:为肌源性改变,病变肌肉呈低电位,波形持续时间缩短,而多相波增高。

4.X线检查:腰椎骨密度降低,渐至骨质疏松,甚至有骨折线。

5.其他:可出现异常脑电图心电图

小儿假肥大型肌营养不良的预防和治疗方法

本病以预防为主,应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。

1.检出携带者 检出携带者的方法有多种,如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者,应做好产前诊断

2.产前诊断 有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性,在妊娠时,如为男婴,受累者约占半数,此时可抽取胎盘血清做CPK测定,如升高明显,或PCR检测病理基因阳性,应做人工流产。阴性或为女婴,则可让其出生。

3.新生儿筛选 目的是尽早发现患儿及携带者。以生后6~10周后测定CPK活性为首选。

小儿假肥大型肌营养不良的中医治疗

1. 中医认为肾为先天之本,主藏精、主骨生髓。小儿假肥大型肌营养不良属中医痿症范畴,其与肾的关系最为密切,先天禀赋不足精血亏虚不能濡养肌肉和筋骨,则逐渐出现肌肉无力萎缩。同时,脾胃为后天之本,气血生化之源,脾胃健旺,则气血充足,四肢百骸得以充养;脾胃虚弱,气血生化不足,四肢肌肉无以充养则肌肉营养不良。治疗上以补益脾、肾为根本。此外,肝主筋,筋健则运动灵活,且肝肾子母之脏,故以滋补肝肾健脾益气,生肌起痿,强筋壮骨为主要治则

2.对肌肉、关节进行被动运动按摩针灸,注意并防止并发症

小儿假肥大型肌营养不良的西医治疗

本病无特殊有效治疗药物,只能对症支持治疗以延缓病情的发展,并不能根本治愈疾病

1.对症治疗

(1)常用的药物:维生素E肌苷、三磷腺苷等。

(2)降低血清酶水平:利用肾上腺皮质激素联苯双酯等。

(3)增强患者的肌力:有人提出早期给予乳酸钠,以防止代谢性酸中毒。此外,用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。

2.支持治疗 为保持肌肉功能及预防挛缩,进行适度运动非常重要,不宜久卧床上。

3.外科治疗 DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯,常需行脊柱后融合术。

4.基因治疗 一个是“转基因治疗”,目前尚不能应用于临床。另一项治疗方法即“肌母细胞移植手术”。具体方法是:提取健康的骨骼肌细胞进行人工体外培养,培养成肌母细胞,然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内,让其成活后手术成功。

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