原发性纤毛运动不良征

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原发性纤毛运动不良征是一罕见的可引起纤毛的超微结构形态异常的基因异常,在新生儿期该病很少被确诊。在无法解释的新生儿呼吸窘迫病例,特别是存在完全性内脏异位和多发性肺不张时,应考虑本病。需要在新生儿期进行纤毛研究以确诊。本病又叫不动纤毛综合征

自1901年来报道了一些合并有鼻窦炎支气管扩张右位心的病例后,1933年,Kartagener报道了4例具有这类畸形的病例,其后成为Kartagener综合征(KS)。随后研究发现KS患者的[[呼吸道[]][上皮细胞]]纤毛动力蛋白臂缺陷,且与粘膜清除力下降和纤毛及精子运动能力缺失有关,提出将该病命名为不动纤毛综合征,现又称原发性纤毛运动不良征

ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜纤毛清除功能障碍,以致造成反复感染精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结构异常时,精子失去运动功能,造成不育胚胎发育过程中,若纤毛结构异常,由于缺乏正常的纤毛摆动,将随机地发生内脏旋转;在妊娠10~15天时,内脏发生左旋转代替正常的右旋转,将引起脏器转位。

目录

病因及发病机制

(一)发病原因

本病为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽,任何1种多肽有缺陷,均可造成同样的病理结果。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。

(二)发病机制

ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜纤毛清除功能障碍,以致造成反复感染

临床表现

发病早,往往在新生儿婴儿早期发病,出现气道阻塞呼吸困难。由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍,可反复发生上呼吸道感染慢性支气管炎间质性肺炎,导致肺不张支气管扩张。表现为咳嗽咳脓痰咯血、呼吸困难等症状。由于慢性鼻炎鼻窦炎,引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留鼻孔流脓。尚可有鼻息肉额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常,可致慢性复发性中耳炎鼓膜穿孔耳流脓精子尾失去摆动能力可致不育症胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常,可致内脏部分或完全转位。

根据患者的临床表现黏膜活检可以确诊。

诊断及鉴别诊断

如果具有上述三联征(内脏转位鼻窦炎支气管扩张),即可诊断Kartagener综合征,广义上可从临床诊断为不动纤毛综合征。对于不具备三联征的患者,确诊不动纤毛综合征需呼吸道粘膜的病理检查。目前主要是通过纤维支气管镜钳取支气管粘膜上皮获得病理组织。但是在肺部感染时,局部炎症和过多的分泌物往往影响对结果的正确评价,且延误确诊的时间。

鉴别诊断

本症应与慢性呼吸道感染支气管扩张鉴别。

并发症

由于慢性鼻炎鼻窦炎,引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留鼻孔流脓。尚可有鼻息肉额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常,可致慢性复发性中耳炎鼓膜穿孔耳流脓精子尾失去摆动能力可致不育症胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常,可致内脏部分或完全转位。

预防

预防:增强体质,提高机体免疫力。

治疗

本病应力求早期诊断。在非感染期应以预防为主,避免使用不必要的药物治疗,治疗与其他原因造成的支气管扩张类似,同时治疗鼻窦炎,也可应用流感病毒疫苗、肺炎球菌和流感杆菌菌苗等提高免疫功能。在感染期,应常规进行细菌培养,指导抗生素治疗有助于较早缓解症状,除此以外,尚应积极雾化吸入、祛痰体位引流,必要时辅以支气管肺泡灌洗。严重支气管扩张者需行手术治疗。如治疗措施得当,预后尚好。

患者注意事项

纤毛不动综合征近亲结婚的地区发病率非常高,而且患者常有呼吸道阻塞疾病感染等病史。有些男性不育症患者的精子虽然有存活但是不能运动,而阻碍精子运动的原因就是由于精子鞭毛中轴丝的结构异常造成的。约50%的患者有内脏转位现象,患者的性器官也发育正常,精液量及精子数量在正常范围,精液染色显示精子是存活的,但不能运动或很少运动,超微结构检查可见轴丝病理改变。

由纤毛不动综合征引起的男性不育症患者,很多人在小时候就会出现咳嗽支气管炎症状,在成年后可以通过抗生素等方式治疗,虽然身体发育正常,但因呼吸疾病对精液等造成了影响,由此有诱发不育的风险。

不动纤毛综合征吃什么好?

饮食上可帮助预防上呼吸道感染

上呼吸道感染,在寒冷的冬季发病较多。可以吃些增强机体抗寒力的食品,如红辣椒、红苹果等红色果蔬,使人体产生一种抗寒热能,而且还含有一种特殊物质一抗感冒因子,可直接抵抗病毒,加速康复;鸡汤,也称感冒的“克星”,除有丰富的氨基酸可增强人体抵抗力外,鸡肉中有一种特殊物质,可增强咽部血液循环鼻腔粘膜分泌,对保持呼吸道畅通,清除呼吸道病毒,缓解鼻塞咽干咳嗽症状有益。

参看

参考文献

世界核心医学期刊文摘·儿科学.2005年10月第1卷第10期

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