医学遗传学/血卟啉症

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药物反应也可以在遗传病的基础上发生。血卟啉症(porphyrias)的急性发作就是一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的疾病,除其中有些类型表现为对光敏感皮肤出现红斑水疱溃疡感染症状外,其余常见类型主要表现为急性腹痛便秘呕吐周围神经运动障碍(如肌无力麻痹)以及精神症状(幻觉精神错乱焦虑等),尿中和粪中卟啉卟啉前体物质增多。不同酶缺乏是形成各种类型的遗传基础。病人的缓解期可无症状,仅有尿和粪中卟啉类物质排泄增多。但多种药物,可诱导急性发作,如巴比妥利眠宁眠尔通、磺胺类药、苯妥英钠灰黄霉素雌激素等。药物诱发本病发作的机理未明。有人认为,这些药物可以加速δ氨基γ酮戊酸(ALA)合成酶的合成。ALA增多因而生成的胆色素原(尿和粪卟啉前体物)也增多。预防本病发作的有效方法就是避免使用上述药物及其他诱发因素(如饮酒、日晒等)。

其他具有遗传基础的药物反应及其表现列于8-3。

表8-3 其他具有遗传基础的药物反应

症状或病名 诱发因素 异常的酶或蛋白质 临床表现
无过氧化氢酶轿症 H2O2 这氧化氢酶 髟过氧化消毒无反应
糖尿病 氯磺苯脲 饮洒后充血面赤
苄丙酮香豆素耐受性 苄丙酮香豆素 维生素K环氧化物还原酶 抗凝后充血面赤
青光眼 糖皮激素 眼压增高
痛风 氯噻嗪 关节肿痛
不稳定血红蛋白病 磺胺类、氧化剂 不稳定血红蛋白 溶血性贫血
恶性体温过高 麻醉剂 ?(肌浆蛋白 体温过高
高铁血红蛋白还原酶 亚硝酸盐,氧化剂 NADH-高铁血红 紫绀高铁血红蛋白
缺乏症 蛋白还原酶 血症
周期性麻痹 胰岛素肾上腺素 瘫痪

参看

32 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 | 毒物反应的遗传基础 32
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