医学遗传学/药物遗传学

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医学遗传学基础

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药物遗传学(pharmacogenetics)是生化遗传学的一个分支学科,它研究遗传因素药物代谢动力学的影响,尤其是在发生异常药物反应中的作用。

临床医生在使用某些药物时,必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中,不同个体对某一药物可能产生不同的反应,甚至可能出现严重的不良副作用,这种现象称为个体对药物的特应性(idiosyncracy)。特应性产生的原因相当部分取决于个体的遗传背景。

众所周知,药物在体内要经过吸收、分布、代谢排泄,才能完成药物发挥药效的过程。在此过程中,许多环节都与酶和受体的作用密切相关。倘若决定这些酶或受体蛋白基因出现变异或缺陷,必将导致药物代谢发生异常反应。因此,有必要深入了解遗传变异对药物反应的影响及其分子基础,并据此预测对药物异常反应的个体,从而进行有效的防治。对药物遗传学的研究,已揭示了许多药物异常反应的遗传基础和生化本质,这对于指导临床医生正确掌握用药的个体化原则,防止各种与遗传有关的药物反应都具有指导价值。

参看

32 人类基因组计划 | 药物反应的遗传基础 32
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