医学遗传学/基因诊断

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医学遗传学基础

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长期以来,单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查,但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞,并对基因产物代谢异常机理有所了解,但对绝大多数遗传病而言,目前还远未达到这种认识。

理想的诊断方法是对患者基因DNA本身直接进行分析,因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA,都可以作为分析的材料,而不必考虑表达问题。例如,淋巴细胞皮肤细胞、绒毛细胞均可用来分析β珠蛋白基因而不一定要采用骨髓细胞;又如苯酮尿症时缺乏的苯丙氨酸羟花酶只在肝中产生,但任何组织、细胞的DNA均可用作苯丙氨酸羟化酶基因的检查。当然,基因分析也不能完全代替生化学检测。例如,G6PD缺乏症的诊断只需要作红细胞酶测定,而不需要基因分析作出诊断。

参看

32 遗传咨询的病例举例 | 基因诊断的原理 32
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