医学免疫学/T和B细胞联合缺陷性疾病

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医学免疫学

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(一)严重联合免疫缺陷

严重联合免疫缺陷病(severe combined immunoideficiencydisease,SCID)是因干细胞分化缺陷而表现T、B细胞减少,体液和细胞免疫均缺陷。出生6个月起发病,对各种类型感染均易感。

SCID有性联隐性和常染色体隐性两种遗传方式,后者首例病人在瑞士发现,故也称Swiss型低丙种球蛋白血症

约20%SCID由腺苷脱氨酶(adenodine deaminase,ADA)缺陷引起,ADA催化腺苷和脱氧腺苷脱氨而分别成为肌苷和2-脱氧肌苷。位于2号染料色体上的ADA基因缺失或突变则引起ADA缺陷。ADA分布极广,在淋巴细胞中尤丰富。ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在胞内特别是淋巴细胞内,这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性,它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成。

ADA基因已克隆出,可将有功能ADA基因转染入自身骨髓细胞并将它们回输病人以达到治疗目的。

少数常染色体隐性遗传SCID由位于第14号染色体上的嘌呤核苷磷酸化酶(purine nucleosidephosphorylase,PNP)基因缺失或突变所致,PNP将肌苷和鸟苷分别催化成次黄嘌呤鸟嘌呤,PNP缺乏导致有毒性的脱氧鸟苷和脱氧三酸鸟苷蓄积在胞内。

最近发现,MHCⅡ类基因表达缺陷也可引起常染体隐性遗传性SCID,称为裸淋巴细胞综合症。患者B细胞、Mφ和树突状细胞上不表达或很少表达HLA-DP、DQ和DR抗原。此缺陷是一种DNA-结合蛋白异常引起MHCⅡ类基因转录降低,因而抗原不能呈递给CD4+细胞。

HLA匹配同胞骨髓移植可获免疫重建,也有用9周以下的胚肝和14周以下的胚胎胸腺移植进行治疗的。

SCID突变品系CB-17小鼠有T细胞受体和Ig基因重排及表达缺陷,但人类尚未证实这种缺陷所致的SCID。

(二)Wiskott-Aidrich综合症

为性联隐性传缺病。以湿疹血小板减少和感染(有荚膜化脓菌为主)三联症为特点。引起本病的基因位于X染色体短臂P11.1区带。患者膜蛋白糖苷化障碍,故CD43等表达间障碍。随年龄增长,病情加重,淋巴瘤发病率增加。胸腺移植和胸腺因子治疗可达到完全或部分免疫重建。

(三)共济失调毛细血管扩张症

共济失调毛细血管扩张(ataxia-telangiectasia)为多系统异常病,神经血管内分泌免疫系统均被累及。现为共济失调、毛细血管扩张、鼻窦和呼吸道反复感染。多在2岁前发病,40%以上病人有选择性IgA缺陷。随年龄增长病性加重、并发肿瘤自身免疫病增加,如45%患者伴发非何杰金淋巴瘤。该病可能与多基因缺陷有关,DNA修复机制也有缺陷,24%病人14号染色体有异常。

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