医学免疫学/T细胞缺陷性疾病

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(一)DiGeoge综合症(先天性胸腺发育不良)

此先天性选择性T细胞缺陷系妊娠早期第三、四咽囊发育障碍,致使胸腺甲状旁腺主动脉弓、唇和耳等发育不良。因T细胞不能成熟而致细胞免疫缺陷、低血钙、肌肉颤搐大血管面部畸形等。血中T细胞缺乏或大量减少,但抗体水平基本正常。患者对胞内寄生菌、病毒和真菌易感。胚胎胸腺移植有效,但T细胞可能在胸腺外组织中成熟,故随年龄增长病性可自然缓解,5岁前常可恢复正常。无胸腺的裸鼠是T细胞选择性缺陷的天然动物模型。

(二)T细胞活化和功能缺陷

近年才有此方面报道,其机制可能有:T细胞受体(TCR):CD3复合物表达缺陷;TCR:CD3复合物信号传导异常;IL-2和IFV-γ等细胞因子产生缺陷;IL-2或IL-1受体表达缺陷。

32 B细胞缺陷性疾病 | T和B细胞联合缺陷性疾病 32
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