医学免疫学/吞噬细胞缺陷病

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医学免疫学

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(一)慢性肉芽肿病

慢性肉芽肿症(chronicgranulomatous disease,CGD)约2/3为性联隐性遗传,1/3为常染色体隐性遗传。由遗传和生物化学研究表明,CGD有三种类型:有细胞色素b缺陷的性联CGD;细胞色素b正常的常染色体遗传CGD和细胞色素b缺陷的常染色体遗传CGD。

CGD患者的中性粒细胞单核细胞吞噬细菌后不能产后呼吸爆发,不能杀灭摄入的致病菌辅酶Ⅱ(nicotinamideadenine dinucleotide phosphate, NADPH)氧化酶是呼吸爆发中的关键酶,它能将氧(O2)转变成过氧化物(O2-)。细胞色素是b氧化型NADPH组分,性联CGD患者中性粒细胞色素b缺陷故不能产生具有杀菌作用的过氧化物。细胞色素b为由91和22kD组成的异二聚体,大多性联CGD病人编码91kD链的基因有缺陷,该基因位于X染色体P21区带。最近发现NADPH氧化酶中的47kD和67KD组分的缺陷与常染色体遗传CGD也有关。

患者对低毒力的过氧化氢酶阳性菌如葡萄球菌大肠杆菌等易感,淋巴结皮肤、肝、肺、骨髓等有慢性化脓性肉芽肿肝脾肿大。患者白细胞四唑氮蓝(nitrovlueterazoliu,NBT)试验阴性有助诊断。

(二)白细胞粘附缺陷

白细胞粘附缺陷(leukocytead hesion deficiency,LAD)者有细菌和真菌反复感染伤口难愈。依赖于粘附作用的白细胞功能有异常,如粘附于内皮细胞、中性粒细胞聚集和趋化、吞噬、细胞毒作用等。与白细胞粘附于其它细胞吞噬作用有关的β2整合素或CD11-CD18家族包括白细胞功能相关抗原-1即CD11a-CD18、Mac-1(CD11b-CD18)和p150,95(CD11c-CD18)表达缺陷,病人大多有95kDβ链(CD18)的缺陷。骨髓移植基因治疗有效。

(三)Chediak-Higashi综合征

为常染色体隐性遗传病,有反复化脓菌感染、眼、皮肤白化病和各器官有淋巴细胞浸润。中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞含巨大胞浆颗粒,白细胞和单核细胞的溶酶体黑素细胞神经系统细胞和血小板均被殃及。引起胞浆颗粒融合失控的分子机制尚不明。

32 T和B细胞联合缺陷性疾病 | 补体缺陷病 32
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