先天性多发性关节挛缩症

跳转到: 导航, 搜索

疾病名称先天性多发性关节挛缩症

英文名称先天性多发性关节弯曲;Arthrogryposis Multiplex Congenita

药物疗法:软组织松解;物理治疗;支具固定;肌肉肌腱移位  

目录

基本概述

先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊韧带纤维化,引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。  

治疗措施

本病的治疗面临许多困难,因受累关节多需要多次手术。术后复发率高,需反复手术。但患儿智商多高于普通儿童,经过有效的治疗之后,可获得惊人的自理能力。因此,医师、家长均应树立信心。治疗目标是增加受累关节运动范围,使患儿能独立或辅助行走,最大可能改善上肢与手的操作能力,因此,治疗须遵循下列原则:①早期采取软组织松解,切开或切除某些阻碍关节运动的关节囊、韧带和挛缩的肌肉,才能使受累的关节获得一定范围的运动功能。由于挛缩的软组织多硬韧,物理治疗如被动牵拉、手法按摩不仅无效,还会引起关节软骨因压力增高而坏死;②虽然单纯物理治疗多无矫正作用,但在软组织松解的基础上,坚持物理治疗,可保持手术松解的效果,推迟复发的间期;③支具固定具有一定的辅助作用,夜间穿戴有利于保持手术矫正的位置,白天配戴可辅助行走;④由于本病具有术后复发倾向,所以应用肌肉一肌腱移位,替代某些已纤维化或肌力弱的肌肉,可获得肌力平衡,从而改善肢体功能。但其效果比脊髓灰质炎的类似手术效果为差。

在这些原则指导下,应该依据每一病人的具体畸形性质、畸形程度、病人年龄,选择手术方法。马蹄内翻足仰趾外翻足是本病中常见的足畸形,需早期手术治疗。通常患儿3个月就可手术治疗,术前用石膏固定以牵伸紧张的皮肤。术中要切除挛缩的关节囊、韧带。对马蹄内翻畸形,应做到距骨周围彻底松解、跟距舟关节中心性复位。若足外侧柱影响复位,可切除跟骨前侧部分(Lichtblau手术)或切除跟骰关节(Evans手术)。术后可获得虽僵硬,但足可跟跖负重行走。如切开复位治疗仰趾外翻足遇到困难,可切除舟骨,容易使距骨与第1~3楔骨形成球窝关节,还可防止距骨缺血性坏死膝关节屈曲挛缩比较常见,轻度屈曲(<20°)不影响功能。可用夜间支具固定,防止随着年龄增长加重。中度屈膝畸形(20°~60°)者应早期手术治疗,主要是切开后关节囊,同时延长腘绳肌。若侧副韧带前交叉韧带挛缩阻碍膝关节伸直,对幼儿可延长这些韧带。而年长儿童应采取股骨髁上后翻截骨术。屈膝畸形超过60°者,软组织松解易引起坐骨神经、腘动静脉损伤需要要做骨短缩及后翻截骨。另一选择是股骨远端、胫骨近端的前侧骺板滞术,但效果多不满意。膝关节伸直畸形比较少见,新生儿期可手法牵拉和支具固定。若婴儿已到6个月,手法牵拉仍未矫正者,选择股四头肌成形术可获得比较满意的效果,术后夜间支具长期固定,能减少复发率。髋关节畸形比较复杂,可分为:1.髋部畸形伴脱位和2.髋部畸形不伴脱位。髋关节脱位可单侧也可双侧。若双髋脱位并有关节僵直,不宜治疗。因为手术治疗易产生双髋无脱位或半脱位性僵直,其功能比双髋脱位伴僵直更差。对单髋脱位伴僵直,采取彻底软组织松解,切开复位和股骨短缩截骨联合手术,可改善髋关节功能。若双髋脱位不伴僵直,则均应手术松解和切开复位。术后用外展支具固定3~6个月。髋关节无脱位者可有下述畸形:①外展、外旋一屈曲畸形;②单纯外展畸形;③单纯伸直畸形;④单纯屈曲畸形。其中髋外展、外旋一屈曲畸形最为常见,单侧者常易引起脊柱侧凸,双侧者步态笨拙,可采取髋束胫松解,阔筋膜张肌髂腰肌切断或延长。外展畸形少见,手术松解臀中、小肌及臀筋膜。单纯髋屈曲畸形较多见,但往往不严重,可选择支具治疗或俯卧睡眠,予以矫正,严重者需手术松解髋屈肌群。单纯髋伸直畸形非常少见,可手术松解臀大肌、后侧筋膜及韧带等结构。

上肢关节挛缩以肘、腕、手指畸形常见。肘关节屈曲挛缩的肱二头肌肱桡肌多保留一定功能,但肱三头肌力弱,其屈侧关节囊、韧带增厚并挛缩。轻者采取被动牵拉和肘伸直位石膏固定治疗,夜间用支具固定保持矫形效果。比较严重的肘屈曲挛缩,应该手术松解、延长肱二头肌和肱肌,术后仍需支具固定,防止复发。肘关节伸直型挛缩则较复杂,常合并前臂旋前、腕屈曲及手指畸形。其肱三头肌力较强,而肱二肌力减弱或完全缺失。被动牵拉和石膏矫形不仅不能矫正肘伸直型畸形,还可能引起关节软骨坏死、关节内粘连使肘关节僵直加重。因为肘伸直畸形对患儿发挥上肢功能有很大的影响,如进食、解大小便等日常活动,所以需要手术治疗。手术方法包括肱三头肌腱延长、肘关节后侧关节囊及韧带松解,肱三头肌、胸大肌移位重建屈肘功能。肱三头肌腱延长及肘后关节囊、韧带松解,可明显增加肘屈曲活动。但由于屈肘肌肌力弱,术后容易复发。因此,在病人5岁以后,能够配合功能训练时,应选择肱三头肌、胸大肌移位、重建屈肘功能。在某些情况如需扶拐行走或坐轮椅者,肘关节伸直位更为有利于完成上述动作。而屈肘功能重建后会产生一定程度的屈肘畸形,所以,若双肘均有肘伸直型畸形,并需扶拐杖或坐轮椅者,只能将一肘进行屈肘功能重建。腕关节屈曲挛缩不仅常见而且多较严重(可达到90°)并伴有尺偏畸形。矫正此畸形可明显改善上肢功能,故越早越好,甚至有人主张婴儿出生后数日,便开始被动牵拉和石膏托固定,并同时矫正拇指及其他手指畸形。若腕屈曲挛缩较固定者,需用系列石膏矫形,会收到良好的效果。但是如腕伸肌力减弱者,则容易复发,可在早期选择尺侧腕屈肌移位,重建伸腕功能,Williams主张在6岁后,用髓内钉内固定,保持腕关节稳定,在第三掌骨桡骨远端用髓内钉固定腕掌屈5°的位置上,并保留髓内钉到骨骼发育成熟时,楔形切除腕关节后用石膏固定,使其融合。Tachdjian则采取桡尺骨远端背侧楔形截骨治疗严重腕屈曲僵直,既可矫正畸形又能相对延长腕屈侧肌肉及软组织。前臂旋前挛缩者,选择旋前圆肌切断,或旋前圆肌移位替代旋后肌的功能,可得到满意的矫正,拇指内收屈曲畸形往往有拇长伸肌、拇短肌及外展肌发育不良或缺如,导致拇收肌虎口的软组织、常指及指间关节挛缩,严重妨碍拇指对掌和抓握功能。婴儿期可采取被动牵拉和支具固定。幼儿期应用虎口成形、拇收肌起点切断和拇长伸肌延长或肌腱移位,可改善拇指功能。手指屈曲挛缩虽常见但多不严重,早期采取被动牵拉、夜间支具固定,防止随年龄增长而加重。严重者需要松解指浅屈肌和侧副韧带,并用细克氏针固定三周。若手指背伸功能经常侧松解获得改善,但出现腕屈曲畸形,则应在前臂分段切开延长指屈深肌、浅肌的肌肉与肌腱移行处。术后用石膏或支具固定,特别是长期夜间支具固定可防止复发,或延长复发间期。  

病因学

一般认为,胎儿肢体在子宫内失去运动能力,是本病的基本发病机制。现已证明许多因素,如妊娠期间注射某些药物,病毒感染,都能使胎儿肢体失去运动功能而罹患本病。Drachman曾将箭毒注入鸡胚绒膜尿囊血管内,制作出了多关节挛缩的动物模型。Moessinger用箭毒注入鼠子宫,也产生了鼠的多发性关节挛缩,肺发育不良、下颌小及短脐带等多种畸形。Jago报告一例母亲妊娠10~12周时,因患破伤风而注射肌肉松弛剂,结果分娩一多发性关节挛缩症的婴儿。某些病毒如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯萨奇病毒对本病的致病作用,都曾在动物实验中获得证明。  

病理改变

病理上可分为神经型和肌肉型两种完全不同的病理改变。在神经型的病理改变中,以骨髓前角细胞消失、变性或细胞体积减小为最重要的特征。还有颈、腰段脊髓变细,脊神经前根数量减少等病理改变。而脊髓后角、侧角,或背根神经节细胞则无异常。脑损害包括大脑发育不全、沟裂形成不完全、侧脑室扩大和皮质Betz细胞减小。这些神经系统病变的严重程度,决定着所支配的肢体肌肉的病理改变。肢体肌肉的体积、色泽、质地可完全正常,抑或体积减小甚则完全消失。显微镜下可见肌纤维数量少、肌纤维直径减少,但横纹多保留。关节软骨初期可完全正常,年长儿童则出现关节软骨破坏,并发生退行性变化。受累关节的关节囊也因纤维化而增厚。

肌肉型则无原发性脊髓前角病变,也无大脑及神经运动支的异常。受累的肌肉色泽灰白、质地和纤维组织样硬韧。显微镜下可见受累的肌肉呈现纤维及脂肪变性,粗大与细小的肌纤维杂乱分布,肌内膜纤维成分增多。其关节软骨及关节囊的病理变化与神经型的病变相似。  

临床表现

本病的临床表现非常复杂。Hall按病变所累及的范围,把本病分成三大类别。第一类只累及四肢关节,约占50%;第二类是关节挛缩伴内脏及头面部畸形;第三类是关节挛缩伴神经系统异常。

第一类:又可为肌肉发育不良和肢体远端关节挛缩两个亚型。前者系典型的关节挛缩症。通常在病人出生后,即可发现四肢关节对称性僵直,多僵直在屈曲位,也可僵直在伸直位,但多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩并有膝、肘关节的圆柱状改变。因正常皮肤纹理消失,皮肤发亮并紧张,病人呈木偶样外观。当关节挛缩在屈曲位,其皮肤及皮下组织可形成蹼状畸形。皮肤感觉正常,但深部腱反射多减弱或消失。虽然四肢均可受累,但四肢全部受累者占46%,双下肢受累占43%,单纯上肢受累占11%。下肢受累时,其足常为跖屈内翻畸形、膝关节屈曲或伸直、髋关节屈曲一外旋、外展,抑或髋关节屈曲一内收挛缩伴脱位。并有20%病人有晚期出现C形脊柱侧凸。上肢畸形包括肩关节内旋、肘关节屈曲或伸直、桡骨头脱位、前臂旋前和腕关节屈曲挛缩,拇指多内收、屈曲贴近手掌伴近侧趾间关节屈曲挛缩。

肢体远端挛缩型只累及手和足,其拇指屈曲、内收横在手掌,其余四指屈曲呈握拳状、手指互相重叠。足畸形指跖屈内翻多见,也可为跟行外翻足畸形,并伴有足趾屈曲挛缩。

第二类:除有关节挛缩外,还有其它部位的畸形,诸如马凡综合症,Freemam-Sheldon综合症、翼状胬肉综合症等。

第三类:关节挛缩伴严重神经系统异常,如三倍体18、9、8、大脑畸形,脑脊膜膨出等,通常为常染色体异常,可通过外周血核型检查做出诊断,但婴儿多在早期死亡。  

鉴别诊断

具有典型的体征者,如肢体肌肉萎缩,关节呈对称性挛缩,而皮肤感觉正常容易做出诊断。但肢体远端挛缩型,其手足畸形多缓慢加重,特别是就诊较迟者,需要与类风湿性关节炎、先天性骨关节畸形相鉴别。但此型病人的手足畸形也多为对称性分布,系本病的特点。其次实验室检查往往无异常发现。

健康问答网关于先天性多发性关节挛缩症的相关提问

关于“先天性多发性关节挛缩症”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱