丹迪沃二氏综合症

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丹[迪]-沃[克]二氏综合症

Dandy–Walker氏综合征又称:Dandy–Walker畸形第四脑室孔闭塞综合征;非交通性脑积水

【病因和机理】 第四脑室中间孔或侧孔为先天性纤维网、纤维带或囊肿所闭塞;枕大池被先天性脑脊膜膨出小脑异位或脑膜感染粘连所阻塞,以及颅后窝中线肿瘤可造成程度不同的脑积水。Dandy–Walker畸形的病因是多样化和非特异性的,包括隐性遗传综合征如Meckel-Gruber综合征和Walker-Warburg综合征以及染色体异常如13-三体综合征、18-三体综合征等;也可以是某些致畸因素如酒精糖尿病风疹病毒巨细胞病毒等所致。

Dandy–Walker畸形可能是一组中线结构缺陷。由于在这些中线结构异常中,约18%的病例合并Dandy–Walker畸形,所以,有人认为应该将其归类于全前脑、胼胝体缺失等中线结构异常。

病理表现为小脑蚓部全部或部分缺失。其中,部分缺失者以下蚓部缺失为多见。第四脑室囊性扩张;后颅窝囊肿,且通过蚓部缺失处与第四脑室相通。同时伴有窦汇小脑幕的抬高。小脑蚓部部分缺失者,异常改变的程度相对较轻。约80%的Dandy–Walker畸形患儿存在脑室系统扩张,其中有些产前即有,有些产后一个月出现并呈进行性加重。

临床表现】 Dandy-Walker畸形多于生后六个月内出现脑积水症状和颅压增高症状,亦可伴有小脑症状和颅神经麻痹症状。后天梗阻性多见于颅后窝肿瘤,表现为进行性颅压增高症状、小脑症状和颅神经损害症状。CT可见四脑室以上脑室系统对称性扩大、脑水肿和颅后窝占位征象。

【鉴别诊断】

(一)先天发育异常(congenital aplasia) 包括四脑室中孔或侧孔的闭塞或四脑内囊肿形成,此症脑积水征象多于婴幼儿期即可出现,表现为头颅的进行性增大,囱门晚闭或扩大、骨缝分离,病人表现哭闹、烦躁不安、甚至惊厥抽风等。单从CT图象上很难区分系室孔抑或囊肿闭塞,需依赖脑室造影鉴别。前者为脑室内均充盈造影剂,后者囊肿内无造影剂进入而呈充盈缺损状。无论为何种闭塞所致,均应及早手术治疗为宜。

(二)四脑室囊虫闭塞 多发脑囊虫病则很易诊断,脑室型单发者诊断困难。四脑室囊虫多呈囊状,其与四脑室先天囊肿形成鉴别困难,但前者多有“米猪肉”食用史和绦虫节片排出史,血HIA多为阳性,抗囊虫治疗后脑积水可缓解或消失。

(三)颅后窝肿瘤(tumor of posterior cranial fossa) 中线肿瘤脑积水发生较早,以髓母细胞瘤血管网状细胞瘤室管膜乳头状瘤多见。小脑半球及桥小脑角肿瘤脑积水于晚期出现。除有脑水肿表现外,尚有小脑症状和颅神经麻痹症状、四脑室受压移位或闭塞。

(四)中脑导水管畸形或炎性粘连引起的脑积水仅见第三脑室侧脑室扩大,而四脑室正常。交通性脑积水脑室、基底池和蛛膜下腔均扩大。

Dandy–Walker畸形是指小脑蚓部全部缺失或部分缺失,第四脑室与后颅窝扩张。虽然,有时产前并未见有脑积水,但是,产后常可出现程度不一的脑积水。本病发生率约为1:25000至1:35000妊娠,占所有先天性脑积水的5%-12%。

目前 [诊断]

典型的Dandy–Walker畸形声像图表现有:

1.完全性或部分性小脑蚓部缺失;

2.第四脑室扩张及后颅窝囊肿,且两者互相贯通,后颅窝池大于等于10mm;

3.双小脑半球分开;

4.产前约有20%的Dandy–Walker畸形见有侧脑室扩张(>10mm),产后脑积水进行性加重,一岁前78%的病例有脑积水。脑积水的严重程度与后颅窝囊肿的大小、蚓部缺失的多少不一定成正比。后颅窝囊肿可大可小,较大的后颅窝囊肿可将小脑推向小脑幕,小脑幕抬高,双小脑半球极度分开。小脑蚓部部分缺失者多表现为下蚓部缺失,作小脑上部横切时仍可见有部分蚓部回声显示。

在早孕期及中孕早期做阴道超声检查(尤其是阴道四维彩超),使Dandy–Walker畸形的诊断获得大大提高。虽然有报道称妊娠13-15周就可发现本病异常声像图表现,但由于16周前正常胎儿也能观察到后颅窝池与第四脑室相通的现象,直至妊娠16周后这条通道才被渐渐发育的小脑蚓部所充填而变窄、消失。所以,16周前诊断本病需十分慎重。 除了后颅窝及侧脑室异常改变外,约50%-68%的病例还合并有其他部位的中枢神经系统异常和中枢神经系统以外的异常改变。这些异常包括:胼胝体缺失、脂肪瘤中脑导水管狭窄、小头畸形脑膨出、非特异性脑回畸形、多囊肾心脏室间隔缺损面部畸形多指趾等。

探讨产前四维超声第三平面成像方法定量分析Dandy-Walker综合征胎儿小脑蚓部发育的辅助诊断价值。

据研究显示“采用经腹四维B超观察和比较571例正常中晚孕期胎儿和39例Dandy-Walker综合征胎儿小脑蚓部, 采用小脑蚓部最大切面面积指标分析正常胎儿小脑蚓部面积与孕周的关系, 比较正常与异常组测量数据。结果 经腹四维B超第三平面成像方法成功检测529例正常胎儿小脑蚓部最大切面面积, 其测值与孕周呈正相关(r2=0.854, P<0.05=。39例Dandy-Walker综合征包括14例Dandy-Walker畸形(DWM)和25例Dandy-Walker变异型(DWV), 其中12例DWM和2例DWV未显示蚓部结构, 其余蚓部切面面积均明显小于相应孕周正常测值。”

结论 四维B超第三平面成像能够克服二维扫查难以获取胎儿头颅正中矢状切面的不足, 得到满意的小脑正中矢状切面图像, 有助于分析正常和异常小脑蚓部发育的变化规律, 为DWS的产前诊断提供一个的量化指标。

[预后]

本病预后不良。如确诊本病,应建议及时终止妊娠。如果至晚期妊娠才获诊断者,应做染色体检查。对那些具有严重染色体异常(如18-三体、13-三体综合征)的胎儿,仍应终止妊娠。最近,有报道将导管置入侧脑室行宫内脑脊液引流术治疗本病,其确切疗效尚待进一步研究。

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