临床生物化学/肾上腺皮质功能紊乱

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皮质醇增多症

皮质醇增多症(hypercortisolism)又称库欣综合征(Cushing’s syndrome),是各种原因致慢性糖皮质激素分泌过多而产生的症候群统称。按病因可分做:①垂体腺瘤下丘脑-垂体功能紊乱,ACTH过量释放产生的继发性皮质醇增多症,又称库欣病,约占70%。其中主要为不伴蝶鞍扩大的微腺瘤,其病因定位诊断主要依赖临床生化检测。②肾上腺皮质肿瘤结节增生所致的原发性者,其中以皮质腺瘤多见,约占总病例的近20%,皮质腺瘤约占5%,结节性增生少见。此类病人糖皮质激素分泌一般呈自主性,不受ACTH调控。③异源性ACTH或CRH综合征,由垂体、下丘脑以外的癌瘤细胞分泌释放异源性ACTH或CRH而致。前者以肺燕麦细胞癌最多见,其次为胸腺癌、胰岛细胞癌等;后者可见于肺癌类癌。早年统计,异源性ACTH、CRH综合征约占皮质醇增多症的5%,但随着对此症的警惕及诊断手段提高,近年发现发病率上升,甚至有报告高达占皮质醇增多症20%的。此外,药源性皮质醇增多症虽临床常见,但因有明确的大剂量糖皮质激素应用史可查,不在此讨论。

皮质醇增多症时,因糖皮质激素病理性持续高水平,导致上述生理作用扩大、增强,产生一些共同的临床表现,如向心性肥胖皮肤、肌蛋白大量分解而致萎缩,并因此使皮下微血管显露呈对称紫纹,骨质疏松高血压等。因同时伴有性激素(主要是雄激素)分泌增多,女性可见多毛、月经失调、甚至男性化改变。常规临床生化检查可见血糖升高,葡萄糖耐量降低,血Na+升高,血K+Ca2+降低,并可出现低钾性代谢性碱中毒的改变,血、尿肌酸、尿素氮明显升高等负氮平衡表现等。高浓度的糖皮质激素可通过诱导磷脂酶A2抑制性多肽脂皮素合成,减少细胞因子白三烯类、血小板活化因子前列腺素生成等作用,抑制炎症反应免疫反应。患者对感染抵抗力降低,并出现各种体液和细胞免疫功能检查指标低下。还可刺激骨髓造血功能,红细胞血红蛋白、血小板及嗜中性粒细胞均增多,但淋巴细胞嗜酸性粒细胞明显减少等血液系统改变。库欣病及异源性ACTH综合征者,特别是后者,由于大量阿片皮质素原产生,伴有黑色细胞刺激素释放增多,出现皮肤色素沉着

㈡肾上腺皮质功能减退症

肾上腺皮质功能减退症(adrenal corticalinsufficiency)是指慢性肾上腺皮质分泌糖皮质激素不足产生的综合征。本病较少见,包括原发性及继发性两种。原发性者又称阿狄森病(Addison’s disease),多因肾上腺结核自身免疫肾上腺皮质萎缩、转移性肾上腺癌肿、手术切除等破坏肾上腺皮质,造成糖皮质激素和(或)盐皮质激素分泌不足致病。临床所见除心血管系统消化系统神经系统生殖系统等功能低下,以及低血糖、低血Na+、高血K+、Ca2+等一般实验室检查改变外,由于低糖皮质激素水平负反馈引起ACTH释放增多,而前已介绍,ACTH前体物阿片皮质素原(POMC)中同时含有黑色细胞刺激素多肽片段,故原发性肾上腺皮质功能减退症者可出现特征性皮肤粘膜色素沉着,并可藉此与继发性者鉴别。继发性肾上腺皮质功能减退症指因各种原因,如颅内肿瘤压迫、浸润,垂体前味缺血坏死、手术切除、放疗等,造成下丘脑及垂体不能正常释放CRH、ACTH而致。此时多为多内分泌腺功能减退,极少仅单独表现为肾上腺皮质功能不足,并且无上述皮肤粘膜色素沉着出现。

先天性肾上腺皮质增生

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)为常染色体隐性遗传性疾病,系因肾上腺皮质激素合成中某一酶先天性缺陷,肾上腺皮质激素合成受阻,反馈性引发CRH及ACTH分泌增多,致肾上腺皮质弥漫性增生。此时多伴有肾上腺皮质性激素分泌亢进,故CAH常表现为肾上腺性性征异常症。由于任何酶缺陷都将使其所催化底物堆积并大量释放入血液,被代谢后从尿中排出,因此血和尿中的此类物质可作为该酶缺陷的生化标志物。有关酶缺陷影响的生物合成步骤参见图12-3。表12-3列举了常见的引起CAH的先天性酶缺陷类型、主要临床表现、血液及尿中有诊断意义的生化标志物。测定观察血或尿中这些标志物的变化,有助于诊断CAH及其类型。

表12-3 CAH的酶缺陷类型、主要临床表现及血和尿中的生化标志物

酶缺陷种类 主要临床表现 血生化标志物 尿生化标志物
21-羟化酶 轻型:女性假两性畸形,男性假性早熟
重型:同上,并出现阿狄森病
17-羟孕酮 17-羟孕酮硫酸葡萄糖醛酸酯、孕三醇
胆固醇裂解酶 肾上腺皮质功能衰竭,早夭 无皮质激素 无皮质激素及代谢物
3-β羟类固醇脱氢酶 男女均呈假两性畸形 脱氢异雄酮 16-羟脱氢异雄酮,孕烯三醇
17-α羟化酶 高血钠,低血钾,低血糖,高血压,性幼稚症 孕酮 二醇
11-β羟化酶 高血压,女性假两性畸形,男性假性早熟 11-脱氧皮质醇 四氢脱氧皮质醇
32 肾上腺皮质的内分泌功能 | 肾上腺皮质功能紊乱的临床生化诊断 32
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