高脂蛋白血症Ⅱ型

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高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。

高脂蛋白血症Ⅱa型:又名家族性高胆固醇血症、高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍,表现为高脂β-蛋白血症,且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全,导致细胞内胆固醇代谢降低。有家族性,系常染色体显性遗传。纯型合子血清胆固醇水平大于400mg/L。

高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb):又名高β-脂蛋白血症和高前β-脂蛋白血症,高脂血症高胆固醇血症高甘油三酯血症及高胆固醇血症。它以β-和前β-脂蛋白显著升高为特征。很多病人没有明确的家族史。

目录

高脂蛋白血症Ⅱ型的病因

(一)发病原因

高脂蛋白血症Ⅱa型:代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷,可由成纤维细胞培养证明。

高脂蛋白血症Ⅱb型:至今尚不清楚。

(二)发病机制

高脂蛋白血症Ⅱa型:健康人群血清LDL每天代谢率约45%,而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体,只有17%,异型合子约30%。因为LDLS不能进入细胞,因此不能进行细胞内代谢,LDLS在血浆积聚大量老化的LDLS诱发黄斑瘤、结节性黄瘤动脉硬化症(冠状动脉硬化及外周动脉硬化)。

高脂蛋白血症Ⅱb型:至今尚不清楚。

高脂蛋白血症Ⅱ型的症状

高脂蛋白血症Ⅱa型:纯型合子在儿童早期出现症状,异型合子常在20~50岁间出现,典型的症状包括睑黄斑瘤、结节性黄瘤腱黄瘤动脉硬化症动脉硬化主要发生在冠状动脉血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。

高脂蛋白血症Ⅱb型:临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似。病人常过度肥胖发疹性黄瘤可以发生。血清由清亮或混浊,胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。Apo-B和apo-CⅢ升高,只有通过血清电泳分析和超速离心,与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。

根据临床表现,皮损特点,血清电泳分析和超速离心的特征性即可诊断。

高脂蛋白血症Ⅱ型的诊断

高脂蛋白血症Ⅱ型的检查化验

高脂蛋白血症Ⅱa型,血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱb型,血清由清亮或混浊,胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。Apo-B和apo-CⅢ升高,只有通过血清电泳分析和超速离心,与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。

高脂蛋白血症Ⅱ型的鉴别诊断

高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。

高脂蛋白血症Ⅱ型的西医治疗

(一)治疗

高脂蛋白血症Ⅱa型:

药物:辛伐他汀(Simvastatin) 20mg/d。联合应用考来烯胺(消胆胺)4~12mg/d,烟酸及其衍生物可能有效,1.5mg/d。

高脂蛋白血症Ⅱb型:氯贝丁酯(安妥明)或洛伐他汀(lovastatin)可用来降低VLDLS。

  (二)预后

高脂蛋白血症Ⅱa型:疾病发生越早,预后越差,儿童通常在青春期前死于冠脉栓塞心肌梗死

高脂蛋白血症Ⅱb型:恰当的饮食及减轻体重对疾病有帮助。

高脂蛋白血症Ⅱ型吃什么好?

Ⅱa型饮食:只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。

Ⅱb型饮食:减少糖类摄入,体重减至正常范围至关重要。

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