血小板型假性血管性血友病

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血小板型假性血管性血友病,其特点为出血症状轻重不一,血浆高分子量vWF多聚体减少。由于本病具有血管性血友病(vWD)的某些特点,但其缺陷在于GPⅠb/Ⅸ,因此,本病又称假性vWD或血小板型vWD。

目录

血小板型假性血管性血友病的病因

(一)发病原因

本病呈常染色体显性遗传。其基本缺陷是GPⅠb的分子异常。由于血小板与高分子量vWF多聚体结合,使血浆vWF减少,以高分子量vWF多聚体减少为著,血小板减少。随着GPⅠb序列的阐明,现已在3个家系中发现2种突变:Gly233→Val和Met239→Val。

(二)发病机制

但本病的发病机制尚未完全阐明。

血小板型假性血管性血友病的症状

本病的主要表现为轻至中度皮肤黏膜出血,如牙龈出血鼻出血拔牙后出血不止扁桃体摘除术后或其他外科手术出血不止,服用阿司匹林或其他抗血小板药物后出血加重,但有些患者甚至在外科手术后也无出血。

本病诊断有赖于临床表现实验室检查

血小板型假性血管性血友病的诊断

血小板型假性血管性血友病的检查化验

1.外周血 血小板计数减少,最低时可降至20×109/L,血小板体积可增大。

2.出血时间延长

3.血浆vWF水平轻度下降,高分子量vWF多聚体缺如;ADP、肾上腺素胶原花生四烯酸诱导的血小板聚集正常或轻度降低,低浓度瑞斯托霉素诱导的血小板聚集反应(RIPA)增高。

血小板型假性血管性血友病的鉴别诊断

本病需与Ⅱb型vWD鉴别。

血小板型假性血管性血友病的西医治疗

(一)治疗

由于DDAVP和冷沉淀可使本病患者血小板减少,因此本病治疗非常棘手。可试用小剂量DDAVP或输注少量冷沉淀,以补充适量vWF,改善患者的出血症状而不引起血小板凝集性消耗。必要时可输注血小板以补充正常血小板。

(二)预后

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血小板型假性血管性血友病的护理

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