胸腰驼背

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胸腰驼背甘露糖苷贮积症,甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler 综合征,无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。

目录

胸腰驼背的原因

遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。

胸腰驼背的诊断

根据临床症状、X 线表现、反复感染智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等,即可诊断本病。实验室检查:周围血象中的中性粒细胞淋巴细胞骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检,生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。  其他辅助检查:X 线检查:X 线表现为轻度多发性骨发育不全腰椎椎体发育不全,呈鸟嘴状,髂骨翼轻度外翻髋外翻畸形肋骨增宽。长骨骨骺、骨干、掌骨指骨增粗。颅骨穹窿部及颅底硬化,有的病例可出现严重脊柱侧弯驼背

胸腰驼背的鉴别诊断

脊柱弯曲:是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲,形成一个带有弧度的脊柱畸形,通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少,同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带肌肉的异常,它是一种症状或 X 线体征,可由多种疾病引起。

脊柱后突:是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向后方弯曲,形成一个带有弧度的脊柱畸形,通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少,同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常,它是一种症状或X线体征,可由多种疾病引起。

脊柱畸形:人类脊柱在胚胎期发育较快,全部结构在数周内完成。脊柱形成后即有其形态和稳定性。全部发育过程分为四期。第一期称脊索期,于胚胎的第十五天形成,其残留部分终生存在,称为髓核;第二期称膜性期,第21天开始到三个月结束;第三期为软骨期,从5~6周到出生前;第四期为骨性期,从二个月到出生后完成一部分。

脊柱侧弯:是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲,形成一个带有弧度的脊柱畸形,通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少,同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常,它是一种症状或X线体征,可由多种疾病引起。

根据临床症状、X 线表现、反复感染智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等,即可诊断本病。实验室检查:周围血象中的中性粒细胞淋巴细胞骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检,生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。  其他辅助检查:X 线检查:X 线表现为轻度多发性骨发育不全腰椎椎体发育不全,呈鸟嘴状,髂骨翼轻度外翻髋外翻畸形,肋骨增宽。长骨骨骺、骨干、掌骨指骨增粗。颅骨穹窿部及颅底硬化,有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背

胸腰驼背的治疗和预防方法

1.一级预防 遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询产前检查和遗传病的早期治疗。  (1)婚前检查:婚前检查(即婚姻保健),它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是:①遗传病方面的调查,包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方的严重贫血糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出,并动员经治愈后才可结婚;③对男女生殖器官的检查,检出性器官畸形两性畸形等疾患,以便及早采取措施。  (2)遗传咨询:遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患者身体和精神上的痛苦,减轻患者及其亲属的心理压力,帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治疗措施;②降低人群遗传病的发生率,降低有害基因的频率,及减少传递机会。  2.遗传病治疗中总的原则是禁其所忌,去其所余,补其所缺,调节代谢平衡,防止症状的出现。  (1)纠正代谢紊乱:这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法,随着对遗传性代谢病发病机制和中间过程的认识不断深化,此法的适用范围也日益扩大。  ①饮食控制(禁其所忌):当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时,通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时,则限制此代谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外,还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊,可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙烯酸,而被消除。  ②减少底物(去其所余):因代谢产生有害物质而引起疾病时,可以通过降低有害底物和减少其前身物质及代谢衍生物的浓度,去除或减少其毒性作用来控制或改善疾病的症状。主要方法有:A.螯合或促进排泄;B.血浆置换法和亲和结合法;C.改变代谢途径;D.外科旁路手术;E.代谢抑制。  ③产物替代(补其所缺):当重要的酶促反应产物不足而致病时,可直接补充相应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白

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