细胞色素C氧化酶缺乏症

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细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种, 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿.

目录

细胞色素C氧化酶缺乏症的原因

因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11~13周发病,主要表现为线粒体肌病乳酸性酸中毒肾性糖尿氨基酸尿磷酸盐尿等肾小管功能障碍

细胞色素C氧化酶缺乏症的诊断

诊断 :  本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症肾小管性蛋白尿低钾血症(肌无力软瘫周期性瘫痪等),低钙血症(手足搐搦症)等  检查:1.尿液检查 尿呈碱性,比重低,尿蛋白尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿。  2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。  1.常规X线检查 可发现骨质疏松骨骼畸形尿路结石。  2.其他检查 胱氨酸积病所引起的Fanconi综合征,通过骨髓片、白细胞直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。

细胞色素C氧化酶缺乏症的鉴别诊断

1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒肌无力症状步态不稳类似神经系统病变原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。   2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征;尿毒症患者可有葡萄糖尿氨基酸尿而无低磷酸盐血症;Wilson病也会与运动系疾病相混淆。总之,复合性肾小管排出溶质过多必须寻找其原发疾病。

诊断 :  本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症肾小管性蛋白尿低钾血症(肌无力、软瘫周期性瘫痪等),低钙血症(手足搐搦症)等  检查:1.尿液检查 尿呈碱性,比重低,尿蛋白尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿。  2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。  1.常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形尿路结石。  2.其他检查 胱氨酸积病所引起的Fanconi综合征,通过骨髓片、白细胞直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。

细胞色素C氧化酶缺乏症的治疗和预防方法

本病是遗传性疾病者,对其发病无特效预防办法,对继发性或已确诊本病的患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生和延缓肾衰竭

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