线粒体肌病

跳转到: 导航, 搜索

线粒体肌病氧化磷酸化偶联引起,是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳,病变以侵犯骨骼肌为主,多在20岁左右起病,也有儿童及中年起病者,男女均可受累。  

目录

疾病类型

主要包括3种综合征:Kearns-Ssyre综合、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病乳酸中毒中风样发作综合征。它们均与线粒体DNA的突变有关。突变型mt DNA广泛分布于多种组织,其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关。  

线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为:

(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症卒中样发作)临床特点为母系遗传,也可散发;

(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF);

(3)KSS综合征(视网膜色素变性心脏传导阻滞眼外肌麻痹);

(4)CPEO综合征,各年龄均可发病,以儿童或成年早期发病为多;

(5)Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病);

(6)Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症);

(7)Menke病(卷毛型灰质营养不良);

(8)LHON综合征(Leber遗传性视神经病);

(9)NARP综合征(视网膜色素变性共济失调周围神经病);

(10)Wolfram综合征,主要表现为隐性遗传10岁起病,视神经萎缩耳聋和早期发病的糖尿病,成年失明;(11)MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)。  

临床症状

以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征,往往轻微活动后即感疲乏,休息后好转,常有肌肉酸痛压痛,但肌萎缩少见,易误诊为多发性肌炎重症肌无力进行性肌营养不良症等。线粒体肌病的检查血乳酸、丙酮酸最小运动量试验,约80%病人阳性,即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,线粒体呼吸链复性改变,糖原脂肪也增多,肌电图可为肌源性损害或神经源性损害。  

诊断

1、四肢近端极度不能耐受疲劳,身体矮小,神经性耳聋,并具有各亚型的临床特征;

2、血乳酸、丙酮酸增高;

3、肌活检可见RRF纤维,电镜下线粒体异常;

4、线粒体呼吸链酶异常;

5、mtDNA的病理性改变。  

治疗

目前无特殊治疗,可给予ATP、辅酶Q10和大量B族维生素等。对丙酮酸羟化酶确实的患者则推荐高蛋白,高碳水化合物和低脂肪饮食。

关于“线粒体肌病”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱