男性特纳综合征

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本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变遗传性疾病

目录

男性特纳综合征的病因

(一)发病原因

此病属性染色体畸病变的遗传性疾病

(二)发病机制

目前无相关资料。

男性特纳综合征的症状

1.主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸小阴茎,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞增生

2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征

3.常伴肺动脉瓣狭窄心脏畸形

4.智力常低下并伴眼睑下垂

5.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。

6.无明显家族史。

男性特纳综合征的诊断

男性特纳综合征的检查化验

1.血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。

2.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。

超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄心脏畸形

男性特纳综合征的鉴别诊断

本征归类较混乱,须鉴别的有以下综合征

1.Turner综合征 显然本质差别是女性,先天性卵巢发育不全染色体核型主要是45,XO。

2.异型Turner综合征 Turner综合征是卵巢纤维条索状不发育。而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善,也称Turner男性假两性畸形

3.Noonan综合征 曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征。相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合。需指出的是:①Noonan综合征男女均可发病;②主要表现为先天性心脏病,而性腺发育不全不一定存在,性腺可不发育到正常发育;③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan综合征)。

4.Bonnevie-Ullrich综合征 有人曾认为男性Turner综合征就是本征。主要有以下几点可供参考:①本征男女均可发病;②乳儿期有特征性的淋巴管扩张水肿;③其主要异常可能是结缔组织受累,而先心病不是主要畸形;④染色体核型正常。

男性特纳综合征的并发症

目前无相关资料。

男性特纳综合征的预防和治疗方法

本病为性染色体畸变遗传性疾病,可做遗传基因相关方面检查。

男性特纳综合征的西医治疗

(一)治疗

本征主要针对原发性腺功能低下,治疗可使用雄性激素,但不能起到生育作用(轻型也可有生育能力)。如有隐睾,因无恶变趋向,故勿需切除;伴发自体免疫性甲状腺炎的几率稍高,需注意识别。

(二)预后

轻型病例也可有生育能力。

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